definisi
Sindrom Fanconi adalah kondisi patologis yang ditandai oleh beberapa defek pada reabsorpsi tubulus proksimal, yang melibatkan glikosuria, fosfaturia, aminoaciduria umum dan hilangnya bikarbonat.
Sindrom Fanconi bisa turun temurun atau didapat. Bentuk herediter sering disertai oleh patologi genetik lain, seperti sistinosis dan penyakit Wilson, yang ditularkan oleh model variabel. Bentuk yang diperoleh sebagai gantinya dapat disebabkan oleh berbagai obat nefrotoksik, termasuk beberapa obat kemoterapi (misalnya ifosfamid dan streptozocin), antiretroviral (misalnya ddI dan cidofovir) dan tetrasiklin yang kedaluwarsa. Acquired Fanconi syndrome juga dapat terjadi setelah transplantasi ginjal dan pada pasien dengan multiple myeloma, amyloidosis, kekurangan vitamin D, keracunan dari logam berat atau bahan kimia lainnya.
Pada sindrom Fanconi, beberapa cacat fungsi transportasi tubulus proksimal terjadi, seperti gangguan glukosa, fosfat, asam amino, bikarbonat, asam urat, air, kalium dan reabsorpsi natrium. Perubahan patofisiologis yang mendasari perubahan ini tidak diketahui, tetapi gangguan mitokondria yang bersamaan mungkin ada.
Gejala dan tanda paling umum *
- Batu ginjal
- Kram malam hari
- Nyeri tulang
- Fraktur tulang
- glikosuria
- hypophosphatemia
- hipokalemia
- poliuria
- proteinuria
- Keterlambatan pertumbuhan
- Kehausan yang intens
Indikasi lebih lanjut
Pada anak-anak, sindrom Fanconi herediter menyebabkan stagnasi pertumbuhan, asidosis tubulus proksimal, hipokalemia, poliuria, dan polidipsia. Selain itu, kadar fosfat serum yang rendah menyebabkan rakhitis, suatu kondisi yang diperburuk dengan berkurangnya konversi vitamin D dalam bentuk aktifnya ke tubulus proksimal.
Dalam bentuk yang terkait dengan sistinosis, defisit perkembangan dan depigmentasi retina sering terjadi; nefritis interstitial berkembang yang menyebabkan gagal ginjal progresif. Yang terakhir bisa mematikan sebelum remaja.
Pada sindrom Fanconi yang didapat, orang dewasa memiliki osteomalacia dan kelemahan otot. Selanjutnya, perubahan laboratorium terkait dengan asidosis tubulus ginjal proksimal, hipofosfatemia, dan hipokalemia.
Diagnosis muncul dengan ditemukannya perubahan fungsi ginjal, khususnya glikosuria, fosfaturia, dan aminoaciduria.
Selain menyediakan untuk menghilangkan agen nefrotoksik (jika perlu) dan mengadopsi tindakan yang ditujukan untuk gagal ginjal, tidak ada pengobatan khusus.
Asidosis dapat dikurangi dengan pemberian tablet atau larutan natrium bikarbonat; lebih jauh lagi, suplemen kalium mungkin diperlukan.
