Gambaran klinis neuropati optik yang terkait dengan defisiensi vitamin B12 menunjukkan kemiripan ekstrem dengan "Neuropati Optik Herediter Leber" (LHON - Neuropati Optik Herediter Leber), karena kedua situasi tersebut melibatkan serabut saraf bundel papiler papula.
Berdasarkan pengamatan beberapa kasus klinis (laporan kasus) telah ditunjukkan bahwa neuropati optik pada pasien dengan mutasi mtDNA primer (DNA mitokondria) dapat dipercepat dan diperburuk oleh kurangnya vitamin B12 yang signifikan. Mengingat apa yang telah ditemukan, pembawa yang mengetahui penyakit ini harus dengan hati-hati memperlakukan asupan makanan vitamin B12 dan memastikan bahwa mereka TIDAK dalam keadaan apa pun menunjukkan sindrom malabsorpsi yang khas (misalnya, mereka yang muncul dalam apa yang disebut anemia pernisiosa). pasca bedah karena reseksi lambung parsial).
