Apa itu anemia sel sabit?
Anemia sel sabit adalah penyakit genetik darah, sehingga ditentukan oleh karakteristik bentuk sabit yang diambil, dalam keadaan tertentu, oleh sel darah merah yang sakit. Keunikan ini kontras dengan bentuk khas - cakram biklon, elastis dan mudah berubah bentuk - eritrosit dewasa, yang memungkinkan mereka untuk lewat tanpa terganggu di lumen sempit kapiler darah.
Tidak mengherankan, kehidupan rata-rata eritrosit setengah bulan adalah 10-20 hari, dibandingkan dengan 4 bulan dalam sel darah merah normal. Konsekuensi dari anemia sel sabit terkait dengan peningkatan viskositas darah, pengurangan jumlah oksigen yang tersedia untuk jaringan dan munculnya fenomena vaso-oklusif.
Seperti yang diantisipasi, sabit sel darah merah terjadi terutama dalam situasi pencetus tertentu, termasuk hipoksia, penurunan pH darah, infeksi parah, peningkatan suhu dan adanya 2, 3 asam bisfosfogliserat. Kondisi-kondisi ini adalah khas dari bagian vena kapiler dan meningkat, misalnya, selama latihan berat dan dalam kehidupan pegunungan yang tinggi.
Indeks informasi lebih lanjut
Penyebab anemia sel sabit Gejala dan komplikasi Pengobatan dan terapi Obat-obatan untuk pengobatan anemia sel sabitpenyebab
Anemia sel sabit disebabkan oleh mutasi gen yang mengarahkan sintesis hemoglobin, protein besar yang menangkap oksigen dari paru-paru dan membawanya ke berbagai jaringan. Di dalam sel darah merah, hemoglobin juga mengumpulkan bagian dari karbon dioksida dan membawanya ke paru-paru, di mana ia dihilangkan.
Pada orang dewasa, setiap molekul hemoglobin memiliki - dalam struktur kuartenernya - empat subunit, di mana dua rantai alfa, identik, dari 141 asam amino, dan dua rantai Beta, identik, dari 146 asam amino.
Pada anemia sel sabit, mutasi melibatkan basis nukleotida tunggal dari gen yang mengkode subunit Beta. Mutasi ini (adenin menggantikan timin) menyebabkan penggantian satu asam amino (asam glutamat) dengan yang lain (valin).
Hasilnya adalah bentuk abnormal hemoglobin - disebut hemoglobin S (dari sabit, kata bahasa Inggris yang berarti sabit) - dengan struktur dan karakteristik fisikokimia yang berbeda. Dengan adanya tekanan oksigen rendah, hemoglobin S mempolimerisasi; akibatnya eritrosit memanjang dan melorot, mengambil bentuk sabit yang khas.
Seperti yang diperkirakan, anemia sel sabit adalah penyakit bawaan dan karena itu tidak menular, juga bukan sekunder dari penyakit menular atau kekurangan makanan. Sebaliknya, sudah ada sejak lahir. Dari sudut pandang genetik, itu adalah penyakit resesif autosom; ini berarti bahwa pasien dengan penyakit sel sabit adalah homozigot untuk mutasi. Individu heterozigot, yaitu, yang menerima gen bermutasi dari satu orangtua dan alel sehatnya di sisi lain, sebaliknya tidak menunjukkan gejala (jika tidak terpapar dengan kekurangan oksigen yang serius, mereka tidak mengalami hemolisis, anemia, krisis nyeri atau komplikasi trombotik). Bahkan tanpa adanya anemia, dalam heterozigot sifat sel sabit (falcemia) dapat ditunjukkan secara in vitro; pada orang-orang ini hanya satu persen dari sel darah merah yang bersirkulasi memiliki bentuk abnormal, sedangkan pada homozigot persentase ini naik hingga 50%.
Risiko Mengirim Penyakit pada Anak
Anemia sel sabit tersebar luas di beberapa wilayah di dunia, khususnya di wilayah Mediterania (terutama di Afrika) dan lebih umum di daerah di mana malaria masih ada atau dulu. Padahal, depranositosis memiliki efek perlindungan terhadap penyakit yang ditularkan nyamuk ini. Sekitar 0, 2-0, 3% orang kulit hitam Amerika adalah homozigot untuk penyakit ini, sementara heterozigot merupakan 8-13% dari populasi kulit hitam.
Untuk membantu pasangan ini, metode fertilisasi in vitro khusus telah dikembangkan, di mana telur yang diambil dari ibu dibuahi dengan sperma ayah. Zigot kemudian diuji untuk mendeteksi keberadaan gen abnormal; dengan cara ini hanya sel telur yang dibuahi yang tidak memiliki mutasi yang ditransfer ke rahim ibu, karena implantasi dan kelanjutan normal kehamilan. Namun, intervensi ini memiliki keterbatasan, diwakili oleh biaya tinggi dan tidak adanya kepastian pada hasil positif.
Pembawa gen mutasi yang sehat untuk anemia sel sabit mudah diidentifikasi dengan tes darah sederhana; juga dimungkinkan untuk melakukan diagnosis prenatal. Pada pasangan yang setidaknya salah satu pasangannya termasuk keluarga berisiko, wawancara dengan konselor genetik sangat penting untuk mengevaluasi kemungkinan melahirkan anak yang terkena penyakit tersebut.
Dari hubungan antara individu heterozigot untuk gen yang bertanggung jawab atas penyakit sel sabit dan yang lainnya sehat dari sudut pandang ini, anak-anak yang sehat atau dengan hemoglobin yang benar-benar normal dapat dilahirkan; probabilitas, untuk kedua kasus, adalah 50% pada setiap kehamilan.
