Gejala penyakit Huntington

definisi

Penyakit Huntington adalah kelainan bawaan yang ditandai oleh degenerasi progresif area spesifik otak.

Penyebabnya adalah mutasi pada gen IT15, yang terletak pada kromosom 4 (4p16.3), yang menghasilkan pengulangan urutan CAG (cytosine-adenine-guanine) yang abnormal dalam DNA. Triplet ini, berdasarkan kode genetik, kode untuk asam amino glutamin. Akibatnya, protein abnormal yang dihasilkan oleh gen patologis, yang disebut huntingtin (HTT), memiliki ekor polyglutamine pada tingkat terminal, yang menyebabkan penyakit ini seumur hidup. Secara khusus, nukleus kaudat menjadi atrofi dan neuron dalam striatum berdegenerasi. Neuron pada tingkat korteks serebral (bagian luar otak) juga terlibat dalam berbagai tingkat.

Semakin besar jumlah kembar tiga CAG, semakin dini timbulnya penyakit dan semakin serius gejalanya. Selain itu, harus dipertimbangkan bahwa jumlah pengulangan dapat meningkat pada generasi berikutnya dan, seiring waktu, dapat menyebabkan munculnya fenotipe yang lebih serius dalam keluarga.

Penyakit Huntington dapat ditularkan dari satu generasi ke generasi lainnya secara dominan autosom. Ini berarti bahwa laki-laki dan perempuan dapat dipengaruhi dengan cara yang sama (karena mutasi bukan pada kromosom penentu jenis kelamin); lebih jauh lagi, cukup hanya memiliki satu salinan gen patologis, yang berasal dari salah satu dari dua orang tua, untuk mewarisi penyakit.

Gejala dan tanda paling umum *

abulia
akinesia
afasi
sifat agresif
anhedonia
apati
apraxia
ataxia
athetosis
Atrofi dan kelumpuhan otot
bradikinesia
Korea
singkat akal
depresi
Kesulitan berkonsentrasi
Kesulitan bahasa
disartria
disfagia
Disorientasi temporal dan spasial
Gangguan mood
ecolalia
insomnia
hipokinesia
gizi
myoclonus
Kehilangan memori
Hilangnya koordinasi gerakan
Kehilangan keseimbangan
Penurunan berat badan
Hilang ingatan
Kekakuan sendi
Kejang otot
gerenyet
tremor

Indikasi lebih lanjut

Penyakit Huntington ditandai dengan gerakan tak terkendali (chorea), gangguan kejiwaan, dan hilangnya kemampuan kognitif. Gejalanya berkembang secara diam-diam dan sangat bervariasi dari orang ke orang. Onset lebih sering terjadi pada usia dewasa (antara 30-45 tahun), tetapi dapat menjadi jelas pada usia berapa pun.

Penyakit Huntington memiliki kecenderungan yang memburuk, sehingga gejalanya menjadi lebih jelas selama perkembangan penyakit.

Tanda-tanda yang jelas pertama termasuk sedikit gangguan koordinasi motorik, dengan wajah yang ringan dan sporadis, anggota badan dan batang. Seiring waktu, gaya berjalan menjadi mengejutkan, postur abnormal dan gerakan koreografi, berlebihan dan tidak terkoordinasi, dapat menjadi sangat jelas.

Pada fase lanjut penyakit Huntington, kekakuan (misalnya leher kaku), bradikinesia (perlambatan gerakan), distonia (kontraktur otot persisten) dan ketidakmampuan untuk mempertahankan tindakan motorik muncul. Gejala umum juga disartria (perlambatan dan disorganisasi bahasa) dan kesulitan menelan.

Sebelum atau bersamaan dengan gangguan gerakan, perubahan suasana hati dan penurunan kemampuan kognitif (berpikir, penilaian, memori). Pada penyakit Huntington, gejala kejiwaan seperti depresi, lekas marah, cemas, dan apatis sangat umum. Selanjutnya, gangguan perilaku (agresivitas, perubahan kepribadian dan isolasi sosial) dapat terjadi.

Pada tahap selanjutnya, penyakit Huntington berkembang, membuat berjalan praktis tidak mungkin dan menyebabkan demensia parah. Kematian biasanya terjadi 15-25 tahun setelah timbulnya gejala, setelah komplikasi jantung dan ab ingestis pneumonia.

Diagnosis melibatkan evaluasi gejala khas yang terkait dengan riwayat keluarga positif dan dikonfirmasi oleh tes genetik. Investigasi neuroimaging, seperti MRI (resonansi magnetik nuklir) dan CT (computerized axial tomography), dilakukan untuk mengecualikan patologi lain.

Saat ini, terapi yang mampu menyembuhkan atau mengganggu jalannya penyakit belum tersedia. Oleh karena itu, perawatan termasuk langkah-langkah yang mendukung untuk mengurangi gejala dan meningkatkan kualitas hidup pasien. Korea dan agitasi, misalnya, dapat ditekan sebagian dengan obat-obatan yang bertindak sebagai penghambat atau menipisnya reseptor dopamin.