definisi
Sferositosis herediter adalah bentuk anemia hemolitik kronis.
Gangguan ini sekunder akibat perubahan protein membran sel eritrosit, seperti spektrin, yang menginduksi hemolisis prematur. Hasilnya adalah pengurangan permukaan membran eritrosit, yang menghasilkan pembentukan sferosit (sel darah merah yang lebih kecil, sferis dan kurang berubah bentuk) dan penurunan resistensi osmotik sel darah merah ketika melewati mikrosirkulasi limpa.
Sferositosis diwarisi sebagai sifat autosom dominan dan terkadang resesif. Gejalanya dapat terbukti hanya setelah remaja, meskipun cacatnya adalah bawaan, oleh karena itu timbul sejak lahir.
Gejala dan tanda paling umum *
- adynamia
- anemia
- anisocytosis
- kelemahan
- brakhidaktili
- panas dingin
- Kolik bilier
- Dysodontiasis
- Nyeri perut
- hemoglobinuria
- hepatomegali
- exophthalmos
- demam
- hipotensi
- penyakit kuning
- Sakit punggung
- mual
- kepucatan
- polydactyly
- splenomegali
- Bisul Kulit
- Urin berwarna gelap
- pusing
Indikasi lebih lanjut
Sferositosis herediter dapat bermanifestasi sebagai penyakit yang umumnya sederhana (di mana anemia dapat dikompensasi dengan baik) atau dengan gambaran klinis yang lebih parah.
Gejalanya meliputi berbagai tingkat anemia, penyakit kuning dan splenomegali.
Pembesaran limpa hampir selalu hadir dan terbukti pada pemeriksaan fisik, tetapi jarang menyebabkan gangguan perut.
Cholelithiasis karena peningkatan produksi pigmen empedu (batu empedu bilirubin) sering terjadi dan dapat mewakili gejala onset. Kadang-kadang, ada anomali kerangka bawaan (misalnya turricephaly, brachydactyly dan polydactyly), ulkus malleolar, exophthalmos (penonjolan bola mata) dan disodontiasis (kesulitan mengeluarkan elemen gigi). Pasien dengan spherocytosis juga dapat bermanifestasi hepatomegali.
Diagnosis herediter spherocytosis memerlukan demonstrasi keberadaan spherocytes pada apusan darah, peningkatan kerapuhan osmotik sel darah merah dan tes langsung antiglobulin negatif.
Splenektomi adalah satu-satunya pengobatan khusus untuk penyakit simtomatik, tetapi jarang diperlukan.
