keumuman
Agenesia adalah istilah medis yang menggambarkan ketiadaan organ sepenuhnya, karena perkembangan embrio yang salah.
Episode agenesis, oleh karena itu, adalah anomali anatomi yang bersifat bawaan.
Agenesis tidak boleh dikacaukan dengan aplasia: sementara dalam kasus agenesis, organ yang terkena sama sekali tidak ada, dalam kasus aplasia organ yang bersangkutan minimal dibuat sketsa.
Definisi agenesis
Agenesia adalah istilah yang, dalam kedokteran, menunjukkan tidak adanya organ, mengikuti kesalahan selama perkembangan embrionik
Agenesis, pada kenyataannya, merupakan anomali anatomi dari jenis bawaan, di mana "bawaan" berarti "hadir sejak lahir".
Sejumlah organ tubuh manusia dapat menjadi objek agenesis.
AGENESIA DAN APLASIA ADALAH SYNONIM?
Meskipun merupakan tren yang cukup luas, mengidentifikasi agenesis dengan aplasia adalah kesalahan.
Faktanya, sementara agenesis adalah absennya suatu organ, istilah aplasia mengindikasikan kegagalan untuk mengembangkan organ atau jaringan, di mana "kegagalan untuk berkembang" berarti "perkembangan yang tidak terbawa".
Pada intinya, oleh karena itu, jika dalam situasi pertama (agenesis) bahkan tidak ada sketsa organ yang bersangkutan, dalam situasi kedua upaya - meskipun minimal - pengembangan organ yang terlibat ada dan kadang-kadang bahkan terlihat.
ASAL NAMA
Istilah "agenesis" berasal dari penyatuan dua kata Yunani, yaitu: apa yang disebut alpha privatif, sesuai dengan huruf awal "a, " dan "genesis" (γενεσις). Alfa privatif menunjukkan kekurangan, sedangkan "genesis" berarti "kelahiran" atau "generasi".
Karena itu, makna agenesis adalah "kurangnya generasi".
jenis
Ada berbagai jenis agenesis . Kriteria perbedaan untuk berbagai jenis adalah, seperti dapat ditebak, tubuh yang bersangkutan.
Jenis-jenis agenesis yang paling umum meliputi: agenesis ginjal, agenesis penis, agenesis testis, agenesis corpus callosum, agenesis Mullerian, agenesis uterus dan phocomelia.
Di antara jenis agenesis yang kurang umum, di sisi lain, kami mencatat: agenesis kandung empedu, agenesis okular, agenesis telinga dan agenesis gigi-mulut.
AGENESIA PENDAPATAN
Agenesis ginjal adalah kelainan anatomis bawaan, ditandai dengan tidak adanya, sejak lahir, dari satu atau kedua ginjal . Khususnya, kekurangan ginjal hanya disebut agenesis ginjal unilateral, sedangkan kekurangan kedua ginjal lebih dikenal sebagai agenesis ginjal bilateral .
Agenesis ginjal dalam bentuk unilateral jelas lebih luas daripada agenesis ginjal dalam bentuk bilateral; menurut survei statistik yang andal, pada kenyataannya, yang pertama akan mempengaruhi bayi baru lahir setiap 500, sedangkan yang kedua akan melibatkan bayi baru lahir setiap 4.000.
Untuk alasan yang tidak diketahui, kurangnya satu atau kedua ginjal sejak lahir (defisiensi bawaan) lebih sering terjadi pada populasi pria.
Agenesis ginjal dapat merupakan kondisi terisolasi atau kondisi yang terkait dengan keadaan patologis, seperti: trisomi 21, trisomi 22, trisomi 7, trisomi 10 atau sindrom Turner.
Gambaran gejala agenesis ginjal adalah variabel: tidak adanya ginjal saja merupakan kondisi asimptomatik, selama satu-satunya ginjal yang ada adalah sehat; sebaliknya, kurangnya kedua ginjal memerlukan, sudah mulai dari kehidupan janin, adanya suatu kondisi yang dikenal sebagai oligohidramnion, dari mana malformasi lain dapat timbul dan, dalam kasus yang paling serius, kematian saat lahir.
Malformasi anatomi yang mungkin terkait dengan agenesis ginjal unilateral: |
|
AGENESIA PENIENA
Agenesis penis adalah anomali anatomi bawaan, yang secara eksklusif menyangkut populasi pria, ditandai dengan kurangnya penis .
Dengan kejadian yang sama dengan satu kasus untuk setiap 5-6 juta laki-laki yang baru lahir, agenesis penis dapat diisolasi atau dikaitkan dengan agenesis testis (yang akan dibahas kemudian).
Masalah utama pria yang lahir dengan agenesis penis adalah ketidakmampuan untuk menghilangkan urin. Untuk mengatasi masalah ini, pasien harus menjalani prosedur bedah tertentu, yang bertujuan menciptakan uretra fungsional.
AGENESIA TESTIKULER
Agenesis testis adalah istilah medis yang menunjukkan anomali anatomi bawaan, tidak termasuk populasi pria, yang ditandai dengan kurangnya testis .
Menurut penelitian yang dapat diandalkan, agenesis testis akan muncul setelah kegagalan, selama perkembangan embrionik, dari beberapa sel tertentu, yang disebut sel Leydig .
Kurangnya testis memiliki berbagai dampak pada fungsi sistem reproduksi laki-laki yang bersangkutan: dari kurangnya / tidak adanya testosteron ke tidak adanya spermatozoa dan untuk pengembangan karakteristik seksual sekunder yang tidak ada.
AGENESIA TUBUH PANGGILAN
Agenesis dari corpus callosum adalah cacat anatomi bawaan, ditandai dengan tidak adanya apa yang disebut corpus callosum . Corpus callosum adalah lamina zat putih, dengan bentuk sagital dan bentuk melengkung, yang diselingi antara dua belahan otak dan terdiri dari serabut saraf mielin.
Agenesis dari corpus callosum tergantung pada kesalahan selama perkembangan janin otak, proses yang terakhir terjadi antara minggu ketiga dan kedua belas kehamilan.
Penyebab kesalahan tersebut masih belum pasti. Menurut hipotesis yang paling dapat diandalkan, mereka dapat terdiri dari: aberasi kromosom, mutasi genetik herediter, infeksi prenatal atau cedera kepala, paparan prenatal terhadap racun, kista otak prenatal atau penyakit metabolik.
Agenesis dari corpus callosum dapat menentukan berbagai gejala dan tanda-tanda klinis, termasuk: kesulitan penglihatan, hipotonia, berkurangnya koordinasi motorik, perlambatan pergerakan, berkurangnya persepsi nyeri, kesulitan mengunyah dan menelan, defisit kognitif, serangan epilepsi, spastisitas, masalah pendengaran, malformasi tengkorak dll.
Pada saat ini, tidak ada perawatan khusus untuk agenesis corpus callosum, tetapi hanya perawatan suportif yang ditujukan untuk meningkatkan simtomatologi.
| Kondisi medis yang sering dikaitkan dengan agenesis corpus callosum: |
|
Gambar: corpus callosum di otak manusia.
AGENESIA MULLERIANA DAN AGENESIA UTERINA
Eksklusif dari populasi wanita, agenesis Mullerian dan agenesis uterus adalah dua anomali anatomi tertentu yang bersifat bawaan, yang ditandai, masing-masing, dengan tidak adanya rahim, dikombinasikan dengan malformasi bagian proksimal vagina yang kurang lebih parah, dan untuk tidak adanya uterus.
Dengan kata lain, sementara wanita dengan agenesis Mullerian tidak memiliki uterus dan memiliki vagina yang abnormal, wanita dengan agenesis uterus hanya kehilangan uterus.
Baik Mülleriana agenesia dan agenesis uterus bertanggung jawab atas kondisi amenore primer, di mana kadar hormon seks normal karena adanya fungsional gonad.
Kadang-kadang dikaitkan dengan agenesis ginjal atau kelainan tulang belakang, agenesis Mullerian dan agenesis uterus adalah dua contoh anomali saluran Mullerian ; tepatnya, itu adalah anomali dari saluran kelas I Mullerian .
phocomelia
Phocomelia adalah penyakit genetik yang sangat langka yang menyebabkan kelainan anatomis bawaan dari berbagai tingkat keparahan pada anggota badan, kepala dan / atau organ dalam.
Phocomelia termasuk dalam daftar bentuk agenesis, karena, di antara anomali anatomi yang mungkin bergantung padanya, ada juga kekurangan tungkai atas atau bawah dan kurangnya paru-paru.
AGENESIA DARI CISTIFELLEA
Agenesis kandung empedu adalah anomali anatomis bawaan, yang ditandai dengan tidak adanya kandung empedu.
Sangat sering tanpa gejala, kondisi khusus ini memang sangat jarang; menurut beberapa studi statistik, pada kenyataannya, itu akan memiliki insiden pada populasi umum kurang dari 0, 1%.
AGENESIA MATA
Agenesis okular adalah anomali anatomi bawaan yang ditandai dengan tidak adanya bola mata.
AGENESIA TELINGA
Agenesis telinga adalah anomali anatomi bawaan, yang dapat dibedakan dengan tidak adanya semua komponen telinga (dari telinga luar ke telinga dalam) atau karena tidak adanya hanya bagian luar (telinga dalam).
Sementara orang yang tidak memiliki semua komponen telinga benar-benar tuli, subjek yang hanya memiliki telinga eksternal masih memiliki tingkat kemampuan pendengaran tertentu.
AGENESI GIGI-LISAN
Agenesis gigi-mulut adalah sekelompok malformasi, ditandai oleh kurangnya elemen yang membentuk mulut.
Di antara berbagai agenesis gigi-oral, mereka layak disebutkan: anodontia, aglossia dan agnatia .
Anodontia adalah agenesis gigi ; kondisi khusus ini dapat mempengaruhi gigi-geligi primer dan sekunder.
Alloxia adalah agenesis lidah ; oleh karena itu subjek yang tertarik tidak mempresentasikan bahasanya.
Akhirnya, agnatia adalah agenesis tulang rahang atau rahang .
