Apa itu Aniridia?
Aniridia adalah penyakit bawaan yang ditandai dengan tidak adanya iris yang lengkap atau sebagian. Kondisi ini bisa turun temurun, sporadis atau menjadi bagian dari sindrom.
Aniridia tidak terbatas pada cacat perkembangan iris, tetapi sering dikaitkan dengan serangkaian komplikasi okular yang muncul sejak kelahiran atau onset lambat: pengurangan ketajaman visual, hipoplasia makula dan saraf optik, nystagmus, amblyopia, katarak dan perubahan kornea.
penyebab
Aniridia disebabkan oleh perubahan genetik yang mempengaruhi wilayah AN2 dari lengan pendek kromosom 11 (11p13), yang meliputi gen PAX6, atau oleh penghapusan urutan yang mengontrol ekspresinya. PAX6 memberikan instruksi yang mengatur kaskade kejadian lain yang terlibat dalam perkembangan awal mata dan struktur non-okuler lainnya, seperti otak, sumsum tulang belakang dan pankreas.
Ekspresi klinis penyakit ini bervariasi dan tergantung pada jenis perubahan yang mempengaruhi wilayah 11p13 (mutasi, penghapusan, translokasi, insersi, dll.). Beberapa cacat tampaknya menghambat fungsi produk protein PAX6 lebih banyak, sementara yang lain memberikan ekspresi gen yang cukup untuk menghasilkan fenotipe ringan.
Aniridia terisolasi. Penyakit ini dapat memanifestasikan dirinya, untuk pertama kalinya, pada anak yang lahir dari orang tua yang tidak memiliki karier. Mutasi sporadis, yang menyebabkan timbulnya aniridia, dapat terjadi tanpa keterlibatan sistemik, karena penghapusan de novo pada kromosom 11p13.
Aniridia sindrom. Dalam sebagian kecil kasus, jika cacat genetik mempengaruhi wilayah WT1, berdekatan dengan wilayah AN2, penyakit ini dapat muncul dalam konteks sindrom dan berhubungan dengan kelainan non-okular lainnya, seperti nefroblastoma (tumor Wilms) atau cacat lainnya. pembangunan.
Konsekuensi pada visi
Aniridia memiliki derajat variabel hipoplasia (perkembangan tidak lengkap), hingga tidak adanya iris di kedua mata, terkait dengan karakteristik okuler yang lebih atau kurang serius:
- Murid, sangat besar atau cacat, menentukan hipersensitif terhadap cahaya dan cahaya.
- Vaskularisasi dan opasitas kornea dapat menyebabkan defek pada pembiasan cahaya.
- Katarak (kekaburan lensa) terjadi pada 50-80% pasien dan dapat mengubah penglihatan.
- Lensa kristal dapat subluksasi (dipindahkan dari kursi normal).
- Buruknya perkembangan fovea (area sentral retina dengan ketajaman visual maksimum) atau saraf optik dapat menyebabkan nystagmus dan berkurangnya penglihatan.
- Lebih dari 50% orang dengan aniridia mengalami glaukoma (tekanan intraokular tinggi, yang dapat menghasilkan kerusakan permanen pada retina dan saraf optik).
Masalah kesehatan lainnya
Aniridia dapat terjadi tanpa implikasi untuk sistem tubuh lain atau sebagai bagian dari sindrom (sekelompok tanda yang terjadi secara bersamaan bersama-sama).
- Pada sindrom Miller, aniridia dikaitkan dengan neoplasma ganas ginjal: tumor Wilms (nephroblastoma).
- Sindrom Gillespie adalah kombinasi dari aniridia, retardasi mental dan masalah keseimbangan (ataksia serebelar).
- Sindrom WAGR dimanifestasikan oleh aniridia, kelainan genital, retardasi mental dan tumor Wilms.
Diagnosis dan Perawatan
Fitur diagnostik utama aniridia adalah tidak adanya sebagian atau total iris; hipoplasia foveal, dengan ketajaman penglihatan berkurang, hampir selalu ada dan berhubungan dengan onset awal nistagmus. Anomali okular lainnya, umumnya dengan onset lanjut, menentukan pengurangan fungsi visual lebih lanjut dan harus dipantau dengan cermat. Kondisi-kondisi ini termasuk: katarak, glaukoma dan kekeruhan kornea. Setelah aniridia didiagnosis, pemeriksaan mata berkala diperlukan, seringkali seumur hidup. Frekuensi kunjungan tergantung pada ekspresi klinis dan luasnya gangguan. Pada anak-anak dengan penghapusan gen PAX6, pemantauan fungsi ginjal dan pemeriksaan ultrasonografi yang sering dianjurkan.
Pendekatan terapeutik ditujukan untuk meningkatkan ketajaman visual dan farmakologis atau operasi untuk mengelola komplikasi yang terkait dengan aniridia. Resep kacamata dapat memperbaiki kesalahan bias. Penggunaan lensa penglihatan berwarna atau photochromic berguna untuk menghindari silau dan mengurangi hipersensitivitas terhadap cahaya.
