Obat untuk pengobatan hiperammonemia

definisi

Di antara gangguan metabolisme, hiperamonemia ditandai dengan kelebihan amonia yang berlebih dalam darah: kita berbicara tentang kondisi klinis yang sangat serius yang dapat menyebabkan pasien mengalami ensefalopati dan kematian dalam waktu singkat.

penyebab

Ada dua jenis hiperamonemia:

1. Hiperamonemia primer: ekspresi mutasi metabolik genetik, di mana enzim yang terlibat dalam siklus urea kompleks tidak dapat memenuhi fungsinya dengan baik
2. Hiperamonemia sekunder: juga dalam kasus ini, mutasi metabolik dapat berupa penurunan genetik. Kesalahan bawaan yang memengaruhi metabolisme antara mungkin disebabkan oleh berkurangnya aktivitas enzim yang tidak termasuk dalam siklus urea, tetapi tetap terlibat dalam reaksi metabolik yang penting (misalnya cacat oksidasi asam lemak). Hiperammonaemia sekunder juga dapat menyebabkan insufisiensi hati, sirosis, hepatitis, infeksi virus akut, konsumsi racun, penyakit hati, reaksi serius terhadap obat (misalnya untuk pengobatan tuberkulosis)

• Hipotesis yang tidak spesifik: obat untuk pengobatan leukemia dapat meningkatkan status hiperamonemia sekunder.

gejala

Gejala hiperammonaemia, jelas parah, ditandai oleh adanya ensefalopati metabolik yang sering dikaitkan dengan alkalosis pernapasan, perubahan fungsi hati, agitasi, kebingungan, disorientasi, kantuk. Seringkali, penyakit ini segera berubah menjadi koma dan kejang.

Biasanya, kadar amonia dalam darah berkisar antara 21 - 50 μmol / l (15 - 60 μg / 100 ml).

Informasi tentang Hyperammonemia - Obat untuk Perawatan Hyperammonemia tidak dimaksudkan untuk menggantikan hubungan langsung antara profesional kesehatan dan pasien. Selalu berkonsultasi dengan dokter Anda dan / atau spesialis sebelum mengambil Hyperammonemia - Obat untuk pengobatan Hyperammonemia.

obat-obatan

Hiperammonemia adalah keadaan darurat klinis dalam segala hal: pasien harus segera diselamatkan dan dirawat di rumah sakit, karena gejala yang terkait dengan penyakit ini dapat mengendap dengan cepat dan menyebabkan kerusakan yang tidak dapat diubah, hingga kematian. Amonia yang berlebih harus segera diangkat untuk menghindari kerusakan yang tidak dapat diperbaiki pada sistem saraf.

Pemberian glukosa dan lipid tampaknya menjadi pilihan terapi yang agak berguna untuk mengurangi sintesis amonia melalui metabolisme protein endogen; untuk alasan yang sama, pemberian arginin juga kadang direkomendasikan. Pada beberapa pasien dengan hiperammonemia, terapi intravena dengan natrium benzoat dan natrium fenilasetat tampaknya menjamin hasil yang lebih baik.

Langkah mundur untuk memahami ... mari kita ingat secara singkat bahwa amonia, zat yang mengandung nitrogen, adalah produk yang berasal dari katabolisme protein; sebelum dieliminasi dengan urin, amonia umumnya diubah oleh ginjal menjadi urea, suatu zat yang kurang toksik dari yang sebelumnya.

Namun, dialisis adalah pilihan terapi yang paling efektif untuk menghilangkan kelebihan amonia; alternatifnya, adalah mungkin untuk membuat pasien mengalami hemofiltrasi, khususnya yang ditunjukkan pada bayi baru lahir yang menderita hiperamonemia.

Perawatan farmakologis selalu disertai dengan modulasi diet penting, yang terdiri dari suspensi lengkap asupan protein; untuk menggarisbawahi, bagaimanapun, bahwa itu adalah organisme itu sendiri yang menolak makanan dalam konteks hyperammonemia (perlindungan diri).

Terapi darurat untuk pengobatan hyperammonemia:

1. Penghapusan total asupan protein
2. Pertahankan asupan kalori yang memadai yang mampu menghambat katabolisme endogen
3. Infus obat intravena, berguna untuk mengaktifkan cara-cara alternatif untuk menghilangkan nitrogen

• L-Arginine hidroklorida (mis. Bioarginine): diberikan secara intravena dengan dosis 600 mg / kg dalam 1 jam, diikuti oleh 2-4 mmol / kg selama 24 jam, membagi beban menjadi 4 dosis.
• Sodium Benzoate (mis. Sodium benzoate TN): intravena, berikan obat dengan dosis awal 250 mg / kg; melanjutkan terapi dengan 250mg / kg per hari, dibagi rata menjadi 4 dosis.
• Sodium phenylbutyrate (misalnya Ammonaps): tersedia dalam bentuk tablet atau butiran, obat ini diindikasikan untuk pengobatan pasien yang menderita hiperammonemia atau dalam kasus apa pun dengan gangguan siklus urea. Obat ini tidak digunakan dalam monoterapi: dianjurkan, pada kenyataannya, untuk mengikuti semua indikasi dokter yang, dalam semua kemungkinan, akan menyarankan mengambil obat ini dalam hubungannya dengan orang lain, bersama dengan rejimen diet yang dipersonalisasi dengan kandungan protein yang sangat rendah. Dosis harus ditentukan oleh dokter sesuai dengan nilai-nilai amonia dalam darah. Butiran dicadangkan untuk bayi baru lahir yang menderita hiperammonemia, tidak dapat menelan tablet.

4. Dialisis darurat (dalam kasus kegagalan terapi obat yang dijelaskan di atas): diindikasikan untuk mempercepat penghapusan akumulasi amonia.

Pengobatan alternatif untuk pengobatan hiperammonemia

• Asam Carglumic (misalnya Carbaglu): beban harian harus dibagi secara merata dalam dua dosis, dan totalnya sekitar 100 mg. Mulai terapi dengan dosis 100-250 mg / kg, harus dikonsumsi secara oral, segera sebelum dua kali makan utama. Dianjurkan untuk mengikuti skema terapeutik ini dalam hubungannya dengan terapi lain untuk pengobatan hiperammonemia. Dosis yang tepat harus ditetapkan berdasarkan konsentrasi amonia plasma. Dosis pemeliharaan umumnya kurang dari 100 mg per hari, yang harus diambil selalu dibagi menjadi dua dosis selama 24 jam, sebelum makan. Konsultasikan dengan dokter Anda.

Terapi pemeliharaan (pencegahan kambuh) : terapi pemeliharaan setelah episode hiperammonemia didasarkan pada koreksi diet dan perawatan obat pencegahan:

1. Peluang hiperamonemia muncul setelah episode pertama sangat tinggi; Oleh karena itu, disarankan untuk mengikuti semua instruksi dokter dengan hati-hati, termasuk kepatuhan penuh dengan aturan diet yang disesuaikan. Dianjurkan untuk mengikuti diet rendah protein; asupan harian protein tertentu tergantung pada keparahan kondisi dan usia pasien. Misalnya, bayi baru lahir yang disembuhkan dari episode pertama hiperammonemia disarankan untuk membatasi asupan hipoprotein sebanyak mungkin. Protein yang tidak diambil harus diganti dengan produk makanan yang diformulasikan dengan asam amino esensial yang terkait dengan suplemen dengan elemen dan vitamin.
2. Koreksi diet untuk mencegah kambuhnya hiperamonemia tidak selalu cukup; pasien dengan riwayat hiperammonemia sebelumnya harus minum obat lain, seperti natrium benzoat, arginin, dan fenilbutirat secara oral (sebelumnya dianalisis untuk perawatan darurat). Dosis harus ditetapkan oleh dokter dan disesuaikan secara khusus untuk setiap pasien; namun, sebagian besar penderita dengan riwayat hiperamonemia diobati dengan 250 mg / kg natrium benzoat, fenilbutirat, dan arginin per hari, untuk tujuan pencegahan.