Displasia berserat

keumuman

Displasia berserat adalah tumor jinak yang mempengaruhi tulang dan menginduksi, pada akhirnya, penggantian tulang normal dengan fibrosa (atau jaringan parut).

Gambar dari situs orthoinfo.aaos.org

Ini adalah penyakit bawaan karena mutasi genetik yang terjadi setelah pembuahan, tepatnya pada tahap awal perkembangan janin.

Manifestasi klinis yang khas adalah: nyeri, kecenderungan patah tulang, kelainan bentuk tulang, dan episode kompresi saraf.

Displasia berserat terutama mempengaruhi tulang tengkorak dan tulang panjang lengan dan kaki.

Tidak ada obat khusus untuk displasia fibrosa, tetapi hanya pengobatan simtomatik.

Ulasan singkat tentang apa itu tumor

Dalam kedokteran, istilah tumor dan neoplasia mengidentifikasi massa sel yang sangat aktif, yang dapat membelah dan tumbuh tanpa terkendali.

Kita berbicara tentang tumor jinak ketika pertumbuhan massa sel tidak infiltratif (yaitu, ia tidak menyerang jaringan di sekitarnya) dan bahkan bermetastasis.
Ada pembicaraan tentang tumor ganas ketika massa sel abnormal memiliki kemampuan untuk tumbuh sangat cepat dan menyebar ke jaringan di sekitarnya dan seluruh tubuh.
Istilah tumor ganas, kanker, dan neoplasia ganas harus dianggap sama.

Apa itu displasia fibrosa?

Displasia berserat adalah tumor tulang tipe-jinak yang ditandai dengan penggantian jaringan tulang normal dengan jaringan fibrosa .

Oleh karena itu, pada mereka yang menderita displasia fibrosa, tulang atau tulang yang dipengaruhi oleh neoplasma mengubah komposisi seluler mereka, kehilangan komponen seluler normal yang mendukung komponen fibrosa, yang, dalam kondisi fisiologis, akan sepenuhnya tidak ada.

Daerah kerangka yang paling terpengaruh oleh displasia fibrosa adalah tulang tengkorak dan tulang panjang kaki dan lengan .

APA KAIN YANG FIBROUS?

Jaringan berserat adalah jaringan non-fungsional yang terdiri dari sekelompok serat kolagen . Pembentukannya disebabkan oleh hiperaktif beberapa sel tertentu, yang termasuk dalam jaringan ikat dan dikenal sebagai fibroblas .

Jaringan berserat juga disebut jaringan parut .

JENIS DISPLASIA YANG FIBRO

Ahli patologi mengenali adanya dua jenis displasia fibrosa: displasia fibrosa monostotik dan displasia fibrosa poliostotik .

Displasia fibrosa monostotik hanya mempengaruhi tulang kerangka manusia dan merupakan tipe displasia fibrosa yang paling umum.
Displasia fibrosa poliostosis mempengaruhi lebih banyak tulang daripada kerangka manusia. Semua tulang yang terkena dapat memiliki anggota tubuh yang sama atau anggota tubuh yang berbeda.

Di antara dua jenis displasia fibrosa, yang paling serius dari sudut pandang medis-klinis adalah displasia fibrosa poliostotik.

epidemiologi

Displasia berserat adalah suatu kondisi yang terutama mempengaruhi remaja dan apa yang disebut dewasa muda: untuk mendukung apa yang baru saja dinyatakan, survei statistik menunjukkan bahwa hanya di bawah 75% orang dengan displasia fibrosa berusia kurang dari 30 tahun.

penyebab

Displasia berserat terjadi karena mutasi genetik DNA, yang, pada tingkat kerangka, mengubah produksi dan diferensiasi sel-sel yang membentuk jaringan tulang.

Mutasi genetik yang disebutkan di atas adalah kejadian di mana jaringan fibrosa terbentuk daripada jaringan tulang yang normal.

APA GEN YANG TERLIBAT?

Mutasi genetik yang menyebabkan displasia fibrosa mempengaruhi gen GNAS . Gen GNAS mengkodekan protein GNAS homonim, yang memainkan peran mendasar selama proses produksi dan diferensiasi sel yang membentuk jaringan tulang.

KAPAN TEMPAT MUTASI?

Displasia berserat adalah penyakit bawaan - yaitu, hadir sejak lahir - tetapi tidak turun-temurun - yaitu, itu tidak ditularkan oleh salah satu orang tua.

Ini berarti bahwa mutasi penyebabnya terjadi selama perkembangan janin, kemudian setelah pembuahan dan ketika subjek sakit di masa depan masih berada dalam rahim ibu.

Studi ilmiah telah menunjukkan bahwa mutasi yang bertanggung jawab atas displasia fibrosa terjadi selama tahap awal perkembangan janin.

Gejala dan Komplikasi

Bentuk-bentuk displasia fibrosa yang ringan tidak menyebabkan gejala atau tanda-tanda tertentu; bentuk serius, sebaliknya, pada umumnya bertanggung jawab untuk:

Nyeri tulang
Kelainan bentuk tulang;
Fraktur terhadap tulang yang terkena atau tulang;
Episode kompresi saraf.

ASOSIASI

Biasanya, displasia fibrosa muncul sebagai kondisi soliter.

Namun, dalam beberapa situasi yang jarang terjadi, karena alasan yang belum sepenuhnya jelas, ini muncul sehubungan dengan:

Sindrom McCune-Albright ;
Beberapa penyakit pada sistem endokrin, termasuk: hipertiroidisme, hiperparatiroidisme, akromegali, diabetes melitus dan sindrom Cushing;
Sindrom Mazabraud .

KAPAN REFER KE DOKTER?

Rasa sakit pada tulang - seperti yang bisa berasal dari fibrous dysplasia - harus diperhatikan dokter ketika:

Meningkat selama berlari, berjalan, melompat dll;
Ini mengganggu tidur di malam hari;
Tidak membaik dengan istirahat;
Ini menyebabkan ketimpangan (jika, tentu saja, rasa sakit itu menyangkut salah satu dari dua anggota tubuh bagian bawah).

KOMPLIKASI

Bentuk displasia fibrosa yang parah dapat menjadi penyebab berbagai komplikasi, termasuk:

Patah tulang yang parah dan kelainan bentuk tulang atau tulang yang dipengaruhi oleh tumor.
Pengurangan penglihatan / kehilangan dan kehilangan / kehilangan pendengaran. Ini adalah dua komplikasi khas dari episode parah displasia fibrosa yang terletak di tulang tengkorak.
Onset mereka dapat memiliki dua penyebab: mungkin karena kompresi, pada bagian dari massa tumor, saraf optik dan akustik atau mungkin disebabkan oleh kelainan bentuk tulang, akibat neoplasma, yang memodifikasi anatomi organ penglihatan dan pendengaran. .
Arthritis. Ini adalah komplikasi khas dari episode parah displasia fibrosa yang terletak di dekat sendi lutut, sendi siku dll.
Munculnya arthritis menyebabkan kelainan bentuk tulang, yang berasal dari neoplasma.
Perubahan tumor ganas. Meskipun ini adalah kemungkinan yang sangat jauh, displasia fibrosa dapat mengasumsikan karakteristik dari tumor tulang ganas.

diagnosa

Untuk diagnosis displasia fibrosa yang akurat, hal-hal berikut adalah mendasar: pemeriksaan fisik, anamnesis, tes pencitraan diagnostik (misalnya sinar-X, resonansi magnetik nuklir, CT, skintigrafi tulang, dll.) Dan biopsi tumor.

DIAGNOSA KASUS ASINTOMATIK

Secara umum, deteksi kasus-kasus ringan displasia fibrosa terjadi secara acak, misalnya selama pemeriksaan sinar-X yang dilakukan karena alasan lain.

pengobatan

Menjadi penyakit genetik, displasia fibrosa adalah suatu kondisi yang tidak mungkin disembuhkan.

Semua ini, bagaimanapun, tidak mencegah dokter dari mengembangkan perawatan yang mampu mengurangi gejala dan kemungkinan komplikasi.

PERAWATAN DALAM KASUS KEHIDUPAN DISPLASIA FIBROY

Umumnya, displasia fibrosa dalam bentuk ringan tidak memerlukan pengobatan apa pun, seperti - sebagaimana dinyatakan pada beberapa kesempatan - itu adalah kondisi tanpa gejala dan, lebih sering daripada tidak, tidak diketahui.

Satu-satunya rekomendasi oleh dokter untuk pasien dengan displasia fibrosa ringan adalah untuk menjalani pemeriksaan sinar-X secara berkala, untuk menjaga kondisi neoplastik terkendali dan untuk mengetahui adanya perubahan pada yang terakhir.

PENGOBATAN DALAM KASUS DISPLASIA FIBROUS SERIUS

Perawatan yang dipertimbangkan untuk displasia fibrosa parah meliputi:

Pemberian beberapa obat untuk osteoporosis, khususnya pamidronate (bifosfonat). Obat-obatan ini tidak spesifik untuk displasia fibrosa, tetapi dengan memperkuat tulang, mereka tampaknya melindungi yang terakhir dari patah tulang dan kelainan bentuk;
Penggunaan brace pelindung, untuk diaplikasikan pada tulang atau tulang yang terkena tumor, untuk mencegah fraktur dan membatasi perkembangan kelainan bentuk;
Serangkaian prosedur bedah untuk:

Cacat yang benar;
Memperbaiki fraktur atau fraktur;
Lepaskan bagian tulang yang terkena tumor, untuk mengurangi episode patah tulang dan rasa sakit. Dalam situasi ini, transplantasi tulang juga direncanakan;
Dekompresi saraf optik dan akustik ketika displasia fibrosa terletak di tingkat tulang tengkorak.

BEBERAPA SARAN MEDIS

Menurut pendapat para dokter, pasien - terutama yang lebih muda - lebih mampu menerima kondisi pasien dengan displasia fibrosa, jika mereka mempelajari segalanya tentang hal itu dan menghadiri kelompok pendukung untuk orang dengan patologi genetik yang sama.

prognosa

Prognosis dalam kasus displasia fibrosa tergantung pada ada atau tidak adanya gejala.

Meskipun ini adalah kondisi permanen, displasia fibrosa ringan adalah suatu kondisi yang memungkinkan untuk hidup berdampingan dan yang tidak mempengaruhi kualitas hidup mereka yang terkena.

Di sisi lain, kasus bentuk parah displasia fibrosa berbeda: ini, pada kenyataannya, sering menyebabkan komplikasi dan mencegah orang sakit dari menjalani kehidupan normal.