keumuman
Amyotrophic lateral sclerosis, lebih dikenal dengan akronim ALS, adalah kelainan neurodegenerative yang jarang yang mempengaruhi motor neuron dari sistem saraf pusat.
Penderita ALS secara bertahap kehilangan kendali fungsi-fungsi vital yang berbeda, seperti berjalan, bernapas, menelan dan berbicara.
Penyebab yang menyebabkan ALS masih belum sepenuhnya jelas dan ini membuat sulit untuk membuat terapi yang tepat. Bahkan, satu-satunya perawatan yang tersedia saat ini hanya berhasil mengurangi gejala dan memperlambat perkembangan penyakit.
Apa itu amyotrophic lateral sclerosis
Amyotrophic lateral sclerosis, juga dikenal sebagai ALS, penyakit Gehrig atau penyakit motor neuron, adalah penyakit degeneratif sistem saraf pusat . Ini mempengaruhi beberapa sel saraf tertentu, motor neuron, yang menjamin fungsi yang berbeda, seperti:
- bernafas
- berjalan
- menelan
- berbicara
- Pegang benda
Hasilnya adalah hilangnya kontrol progresif dari aktivitas otot yang paling penting. Kematian akibat ALS terjadi, sangat sering, karena kegagalan pernafasan yang parah, sekitar 3-5 tahun setelah timbulnya penyakit.
MOTONEURONI DAN SLA
Motoneuron, atau motor neuron, adalah sel-sel yang berasal dari sistem saraf pusat (otak dan sumsum tulang belakang); mereka digunakan untuk melakukan sinyal saraf yang secara langsung atau tidak langsung mengendalikan otot dan pergerakan otot. Bahkan, dengan ekstensi mereka (akson), neuron motorik mencapai area perifer tubuh. Ada motoneuron somatik, yang menginervasi otot rangka secara langsung, dan neuron motorik visceral, yang secara tidak langsung menginervasi kelenjar, jantung, dan otot polos.
Neuron motorik individu dengan ALS mengalami kerusakan, yang lambat laun menjadi lebih luas, melemahkan, dan akhirnya mematikan.
epidemiologi
ALS dianggap sebagai salah satu penyakit neurodegeneratif yang paling umum (yaitu sistem saraf degeneratif, dalam kasus sentral ini) di dunia, meskipun jauh lebih jarang daripada penyakit parkinson dan Alzheimer. Bahkan, itu mempengaruhi semua kelompok etnis tanpa perbedaan
Setiap tahun, 1-2 orang per 100.000 menjadi sakit dengan sklerosis lateral amyotrophic: subyek yang terkena biasanya adalah individu laki-laki, dalam kelompok usia antara 40 dan 60 tahun.
Di Italia, SLA terhubung ke dunia olahraga, khususnya ke dunia sepak bola: pada kenyataannya, itu menyebabkan kematian tragis dari beberapa pemain terkenal, seperti Stefano Borgonovo dan Gianluca Signorini.
penyebab
Seperti disebutkan di atas, sclerosis lateral amyotrophic terjadi karena kemunduran progresif (atau atrofi) motoneuron, yang berakhir dengan kematiannya.
Tapi apa yang menentukan degenerasi saraf bertahap ini?
Saat ini, para peneliti tidak memiliki jawaban yang tepat untuk pertanyaan ini: pada kenyataannya, walaupun sebagian kecil dari kasus (5-10%) tentu saja memiliki asal keluarga, tampaknya pada kebanyakan pasien ALS penyakit ini adalah hasil dari kombinasi beberapa menyebabkan.
PENYEBAB PENYEBAB MUNGKIN
Di bawah ini adalah anomali yang bertanggung jawab atas SLA. Dari penelitian yang dilakukan pada subjek, tampaknya ini tidak bertindak secara individu, tetapi dalam hubungan. Namun, masih belum jelas apakah ada mekanisme yang lebih penting daripada yang lain atau apakah ada semacam hubungan konsekuensial.
- Ketidakseimbangan dalam level glutamat . Glutamat adalah neurotransmitter kimia. Menurut beberapa penelitian, tampak bahwa kadar glutamat yang diukur dalam cairan serebrospinal pasien dengan ALS lebih tinggi dari normal. Ini akan memiliki efek toksik pada sel-sel sistem saraf.
- Pembentukan agregat protein . Neuron motorik dari banyak pasien dengan ALS menyajikan agregat protein yang tidak biasa; protein-protein ini secara progresif merusak sel-sel saraf.
- Akumulasi limbah beracun di dalam sel . Sel biasanya menghasilkan limbah beracun, tetapi ini, seperti biasanya, dihilangkan oleh sistem perlindungan, seperti antioksidan. Dalam motor neuron dari mereka yang menderita ALS, antioksidan berada pada tingkat yang rendah dan tidak efisien, oleh karena itu toksisitas limbah berbahaya bagi kehidupan sel.
- Disfungsi mitokondria . Mitokondria memainkan peran penting dalam metabolisme energi. Pada pasien dengan ALS, mitokondria tidak lagi berfungsi dengan baik.
- Kekurangan nutrisi . Pada orang normal, sel-sel sistem saraf memakan apa yang disebut faktor pertumbuhan neurotropik. Pada orang dengan amyotrophic lateral sclerosis, kekurangan nutrisi esensial ini telah ditemukan, oleh karena itu neuron ditakdirkan untuk secara bertahap mengalami degenerasi.
- Disfungsi sel glia . Sel-sel glia milik sistem saraf dan berurusan terutama dengan memberikan dukungan dan stabilitas pada neuron motorik dan tidak hanya. Beberapa pasien dengan ALS menunjukkan kerusakan sel glial.
SCIROUS LATERAL HEREDITARY
Selama studi panjang yang dilakukan pada ALS, para peneliti mencatat bahwa di beberapa keluarga penyakitnya berulang, ditularkan dari generasi ke generasi. Ini mengarah pada hipotesis bahwa, bagi sebagian orang, penyebabnya adalah mutasi gen keturunan .
Faktanya, penelitian selanjutnya mengkonfirmasi hipotesis ini dan memunculkan beberapa gen yang bertanggung jawab: yang utama adalah SOD1, yang terletak pada kromosom 21, dan C9orf72, yang terletak pada kromosom 9. Gen C9orf72 adalah asal dari patologi lain, frontotemporal demensia, yang menjadi ciri banyak bentuk keluarga ALS.
Apa itu mutasi genetik?
Mutasi genetik adalah kekeliruan yang ada dalam DNA, tepatnya pada sifat yang membentuk gen . Gen memiliki peran biologis mendasar: dari mereka, protein, atau molekul biologis yang penting bagi kehidupan, diturunkan. Dalam gen, ada bagian "tertulis" tentang siapa kita dan menjadi apa kita nantinya.
FAKTOR RISIKO
Saat ini, studi ilmiah tidak hanya menyangkut penyebab yang disebutkan di atas, tetapi juga beberapa faktor risiko lingkungan, yang tampaknya berperan dalam timbulnya ALS. Faktor-faktor ini adalah:
- Asap rokok . Kemungkinan menderita ALS tampaknya hampir dua kali lipat.
- Paparan timbal . Mereka yang, karena alasan pekerjaan, terpapar timbal, tampaknya lebih terpapar dengan sklerosis lateral amyotrophic.
- Dinas militer . Menurut penelitian Amerika baru-baru ini, latihan militer yang intens dan kontak dengan logam dan bahan kimia tertentu yang digunakan untuk persenjataan akan mengekspos ALS.
Gejala dan Komplikasi
Untuk mempelajari lebih lanjut: Gejala Amyotrophic Lateral Sclerosis
Gejala dan tanda-tanda ALS muncul dan menyebar secara bertahap ke seluruh tubuh, memburuk seiring waktu. Manifestasi maksimum mereka terjadi setelah beberapa minggu, jika tidak beberapa bulan.
Pada awalnya, kaki, tangan dan anggota badan (atas dan bawah) terpengaruh; kemudian, kelainan tersebut meluas ke otot-otot yang melemah, hingga kemampuan menelan, ke fungsi pernapasan dan ke bahasa.
Gejala klasik ALS terdiri dari:
- Kesulitan berjalan
- Rasa lemah di kaki
- Rasa kelembutan di kaki dan pinggul
- Rasa lemah di bahu dan kelembutan lengan
- Tremor di lengan
- Ketidakmampuan untuk memegang dengan tangan
- Bicara cadel (disartria) dan kesulitan menelan (disfagia)
- Kram otot berulang
- Kesulitan menjaga kepala Anda tetap tinggi
- Kesulitan dalam mempertahankan postur yang benar
TAHAP PENYAKIT
ALS ditandai oleh tiga gejala:
- rumah
- maju
- akhir
Tahap awal : sebagian besar pasien, walaupun tidak mengalami rasa sakit, merasa sulit untuk mengangkat lengan di atas kepala mereka, merasa sulit untuk memegang benda dan menunjukkan kecenderungan untuk tersandung. Di sisi lain, sangat jarang disartria dan gangguan pernapasan muncul saat ini.
Tahap lanjut : situasi mulai menjadi lebih kaya dengan tanda-tanda patologis dan menjadi lebih jelas: otot-otot mulai melemah karena penggunaan paksa, mulai nyeri sendi, air liur karena gagal menelan (disfagia), seseorang menjadi sasaran terus menerus menguap (meskipun tidak lelah), Anda menderita perubahan suasana hati yang tiba-tiba, kemampuan bernapas sangat berkurang dan kesulitan bahasa pertama muncul (disartria).
Gambar: motor neuron yang sehat dibandingkan dengan motor neuron yang dipengaruhi oleh ALS. Dapat dilihat bahwa neuron motorik yang sakit telah merosot dan bagaimana ini menyebabkan atrofi otot yang dipersarafi.
Tahap akhir : ini adalah tahap di mana semua komplikasi ALS paling serius muncul. Pasien lumpuh dan kursi roda terikat, mereka tidak lagi bernapas secara mandiri (mereka membutuhkan ventilasi mekanik), tidak lagi dapat berbicara, harus diberi makan melalui tabung (gastrostomi) dan, dalam beberapa kasus, menderita demensia frontotemporal (penyakit perilaku dan bahasa).
BAGAIMANA BAGIAN TUBUH YANG TIDAK MEMPENGARUHI SLA?
Pasien dengan ALS biasanya mempertahankan kemampuan mental dan berpikir mereka: pada kenyataannya, mereka jernih, sadar, tahu apa yang terjadi pada mereka dan, sangat sering, berkomunikasi dengan keluarga dan teman-teman melalui komputer.
Selain aspek ini, jarang juga pasien kehilangan kontrol kandung kemih, otot polos dan okular usus.
diagnosa
ALS, terutama pada tahap awal, sulit didiagnosis, karena menyerupai, karena gejala, patologi lain dari sistem saraf atau otot.
Bagaimana Anda menyadari penyakit itu?
Diagnosis amyotrophic lateral sclerosis yang benar membutuhkan, pertama-tama, pemeriksaan fisik menyeluruh dan, kemudian, kontrol berikut:
- Elektromiografi (EMG)
- Tes kecepatan konduksi saraf (NCV)
- Tusukan lumbal
- Pemeriksaan radiologis: resonansi magnetik nuklir (NMR) dan computerized axial tomography (CT)
- Biopsi otot
- Tes laboratorium pada darah dan urin
Tes-tes ini sebagian bertujuan menilai aktivitas saraf motor neuron dan, sebagian, ditujukan pada apa yang disebut diagnosis diferensial, atau lebih tepatnya pengecualian semua penyakit dengan gejala yang mirip dengan yang diselidiki.
Penyakit utama yang menyerupai ALS:
- Sklerosis multipel
- Kompresi saraf
- Cakram yang tereniasi
- Hernia serviks
- Tumor sumsum tulang belakang
elektromiografi
Electromyography ( EMG ) digunakan untuk mengevaluasi aktivitas neuron motorik dan kontraksi otot yang dipicu. Prinsip yang mendasari pemeriksaan listrik ini agak rumit. Cukuplah untuk mengatakan bahwa elektroda permukaan (diterapkan pada kulit) digunakan untuk mengukur tingkat sinyal saraf.
SPEED? DARI KONDUKSI NERVOUS
Tes kecepatan konduksi saraf ( NCV ) mengukur berapa lama neuron motorik diperlukan untuk berkomunikasi dengan otot. Dengan kata lain, ini mengukur seberapa cepat sinyal saraf yang melewati perjalanan motor neuron. Peralatan yang digunakan menyerupai EMG.
PUNCTURE LUMBAR
Tusukan lumbar terdiri dari pengumpulan cairan (atau cairan serebrospinal ) dengan memasukkan jarum antara vertebra L3-L4 atau L4-L5; selanjutnya sampel menjadi sasaran analisis laboratorium. Ini terjadi pada kasus ALS yang meragukan, untuk memastikan bahwa gejalanya bukan karena penyakit radang sistem saraf (misalnya, multiple sclerosis).
Ini adalah prosedur invasif ringan. Oleh karena itu, diperlukan perhatian pada saat pelaksanaan.
UJI RADIOLOGIS
ALS dapat dikacaukan dengan tumor pada sistem saraf pusat (otak dan sumsum tulang belakang) atau diskus hernia.
TAC dan RMN menghilangkan keraguan dalam hal ini, karena anomali seperti yang baru saja disebutkan, jika ada, mudah terdeteksi.
CT scan, tidak seperti resonansi magnetik nuklir, melibatkan pemaparan pasien terhadap radiasi pengion.
BIOPSI OTOT
Seperti pungsi lumbal dan pemeriksaan radiologis, biopsi otot juga dilakukan untuk mengecualikan patologi tertentu, mirip dengan ALS.
Biopsi dilakukan dengan mengambil dan menganalisis sampel kecil jaringan otot di laboratorium. Mengingat bahwa ALS adalah penyakit pada sistem saraf pusat dan tidak selayaknya otot, sel-sel jaringan otot tidak menunjukkan kelainan khas.
pengobatan
ALS saat ini merupakan penyakit yang tidak dapat disembuhkan.
Satu-satunya perawatan yang tersedia hanya berfungsi untuk memperlambat perkembangan gejala dan menunda timbulnya komplikasi; dengan kata lain, kualitas hidup pasien meningkat sebanyak mungkin, tetapi jangan sembuh dari penyakit, yang cepat atau lambat akan mengakibatkan kematian.
PENGOBATAN FARMAKOLOGIS
Satu-satunya obat yang saat ini disetujui oleh FDA (Food and Drug Administration), untuk pengobatan ALS, adalah riluzole . Obat ini tampaknya akan memperlambat perkembangan penyakit, melestarikan neuron motorik dari efek buruk kelebihan glutamat.
Manfaat pengobatan bervariasi dari pasien ke pasien: beberapa pasien merespon dengan sangat baik terhadap terapi, memperpanjang keberadaan mereka beberapa bulan; yang lain, bagaimanapun, kurang reseptif dan perbaikannya hampir tidak terlihat.
Riluzole dapat menyebabkan berbagai efek samping. Dalam kasus yang kurang serius, kita dapat mengamati: mual, pusing, rasa lelah dan gangguan pencernaan; pada kasus yang parah (jarang terjadi), kerusakan hati yang parah dapat terjadi.
Untuk mempelajari lebih lanjut: Obat-obatan untuk perawatan ALS ยป
Efek samping dari riluzole:
- mual
- kelemahan
- Fungsi paru berkurang
- pusing
- Gangguan pencernaan
- sakit kepala
- neutropenia
- pankreatitis
- Kerusakan hati
GEJALA PERAWATAN
Pasien ALS, seiring waktu, menjadi semakin tidak mandiri dan semakin membutuhkan alat bantu pernapasan, makanan, untuk berpindah dari satu tempat ke tempat lain, untuk berkomunikasi, dll.
Selama beberapa tahun terakhir, teknologi medis dan lainnya telah memungkinkan untuk memperpanjang usia pasien dengan sklerosis amyotrophic lateral dan meningkatkan kualitasnya.
- Ventilasi mekanis . Pasien terhubung, melalui tabung, ke instrumen, yang memungkinkannya untuk bernapas. Sambungan dibuat setelah operasi trakeostomi, di mana lubang dibuat di depan leher pasien dan dimasukkan ke tabung pernapasan.
- Fisioterapi . Untuk memperlambat timbulnya kelumpuhan dan meningkatkan kesejahteraan kardiovaskular, sangat berguna untuk merangsang pasien untuk bergerak (sejauh yang dia bisa dan dengan dukungan yang paling sesuai) dan untuk berlatih latihan peregangan otot.
- Terapi okupasi . Hal ini diungkapkan dalam berbagai cara: mulai dari menyesuaikan lingkungan rumah hingga kebutuhan pasien, memfasilitasi inklusi mereka dalam konteks sosial. Manfaatnya tidak terhitung, sebagai pasien yang tidak merasakan beban bagi anggota keluarga dan yang merasa bahwa ia masih memiliki peran dalam kelompok (keluarga atau teman), hidup lebih baik dan lebih lama dari yang diharapkan.
- Terapi bahasa . Ketika ALS masih dalam masa pertumbuhan, ada beberapa solusi khusus yang memungkinkan pasien untuk dipahami dan masih berkomunikasi dengan jelas.
- Pemberian makanan buatan (atau melalui tabung ). Mungkin setelah operasi gastrostomi, di mana tabung dimasukkan langsung ke perut pasien, untuk memberinya makan. Memberi makan buatan adalah suatu keharusan, karena penderita ALS berjuang untuk mengunyah dan menelan makanan, berisiko mati lemas.
- Psikoterapi . Orang dengan ALS adalah orang yang sadar yang menyadari apa yang terjadi pada mereka. Ini bisa menyebabkan rasa ketidaknyamanan dan depresi yang kuat. Dukungan psikologis yang valid, dibantu oleh anggota keluarga, dapat mendukung pasien di saat-saat yang paling sulit.
MENGAPA SULIT UNTUK MENCARI CARE?
Fakta belum mengetahui apa penyebab sebenarnya dari ALS memengaruhi, dan tidak sedikit, pada kemungkinan pengobatan. Bahkan, jika para peneliti tahu apa asal tepat dari gangguan neurodegenerative, mereka dapat memfokuskan upaya dan studi mereka ke arah yang tepat. Sayangnya, ini belum memungkinkan.
Figur: Stefano Borgonovo, mantan pemain sepak bola Serie A Italia, terkena SLA pada 2008 dan mati untuk hal yang sama pada 2013.
prognosa
Prognosisnya, untuk pasien ALS, tidak pernah positif
Kematian biasanya terjadi 3-5 tahun setelah timbulnya gejala karena gagal napas.
Kualitas hidup, seperti yang telah kita lihat, sangat dikondisikan oleh gejala penyakit; manfaat yang diperoleh dengan sedikit perawatan yang tersedia terbatas dan sangat bergantung pada kedekatan keluarga dan teman.
Pasien yang merespon lebih baik terhadap perawatan dan yang menghadapi situasi mereka dengan tekad juga dapat hidup dengan ALS selama 10 tahun, tetapi sangat jarang.
