Artikel terkait: Sindrom Marfan
definisi
Sindrom Marfan adalah penyakit sistemik yang ditandai oleh kelainan jaringan ikat, yang menyebabkan perubahan kardiovaskular, muskuloskeletal, okular, dan paru.
Penyakit ini umumnya ditularkan dengan cara autosom dominan (yaitu orang tua yang terkena penyakit ini memiliki kemungkinan 50% menularkan sindrom Marfan ke masing-masing anak mereka), tetapi bentuk sporadis juga telah dijelaskan.
Dalam kebanyakan kasus, sindrom Marfan disebabkan oleh mutasi pada gen yang terletak pada kromosom 15 (15q21), yang mengkodekan fibrillin-1 (FBN1), protein jaringan ikat yang penting.
Sindrom Marfan memanifestasikan dirinya dalam asosiasi gejala yang sangat bervariasi. Secara umum, tanda-tanda klinis yang paling jelas adalah sistem kardiovaskular, sistem muskuloskeletal, dan mata.
Gejala dan tanda paling umum *
- Kelelahan mata
- arachnodactyly
- aritmia
- Disfungsi kandung kemih
- nafas yg sulit
- dolichocephaly
- Nyeri dada
- Nyeri kaki
- memar
- enophthalmos
- Inkontinensia tinja
- hyperkyphosis
- Hypermobility sendi
- Iridodonesi
- Sakit punggung
- Sakit kepala
- Maloklusi gigi
- micrognathia
- Langit-langit Ogival
- Payudara yang diukir
- pneumothorax
- Visi berkurang
- Sklerosis kulit
- scoliosis
- Murmur jantung
- Dada saluran
- Visi kabur
Indikasi lebih lanjut
Sindrom Marfan biasanya dikenali atas dasar anggota tubuh yang lebih panjang secara proporsional (habitus longilineo), pelebaran aorta dan dislokasi lensa (tanda-tanda khas adalah ektopia atau dislokasi struktur okular ini).
Dalam banyak kasus, keterlibatan sistem kardiovaskular melibatkan prolaps atau insufisiensi katup mitral dan pelebaran progresif aorta. Kemungkinan terakhir ini dapat menyebabkan aneurisma dan membedah sendiri secara akut, kadang-kadang bahkan sebelum usia 10 tahun. Ketidakcukupan katup mitral dapat dipersulit oleh aritmia, endokarditis atau gagal jantung.
Sistem muskuloskeletal dipengaruhi dengan tingkat keparahan yang sangat bervariasi. Pasien dengan sindrom Marfan memiliki perawakan yang sangat tinggi (dibandingkan dengan usia dan keluarga), penampilan kurus (yaitu gerakan longgar, tetapi tidak terkoordinasi), arachnodactyly (jari ramping dan panjang), sendi yang terlalu mobile (yang cenderung menyebabkan dislokasi) dan perubahan tulang belakang. Malformasi sternum sering terjadi, seperti dada dada (tonjolan dinding dada) atau pectus excavatum (pengosongan bagian distal sternum). Langit-langit sering ogival (sempit dan tinggi).
Kelemahan jaringan ikat juga dapat menentukan hernia kyphoscoliosis, diafragma dan inguinalis, dan telapak kaki rata. Selanjutnya, tanda-tanda kulit (stretch mark) mungkin ada. Skoliosis berat dapat menyebabkan sakit punggung kronis.
Pada tingkat okular, sindrom Marfan memanifestasikan dirinya dengan ektopia kristalin (subluksasi atau dislokasi dengan perpindahan ke atas), yang kehilangan tempat duduknya karena kurangnya ligamen. Tanda-tanda lain termasuk iridodonesi (iris shake) dan myopia bermutu tinggi. Kadang-kadang, ablasi retina spontan dapat terjadi.
Sistem paru-paru dan sistem saraf pusat (SSP) juga terpengaruh. Secara khusus, pneumonia kistik dan pneumotoraks berulang yang spontan dapat muncul. Gangguan ini bertanggung jawab atas rasa sakit dan sesak napas. Temuan yang sering menunjukkan keterlibatan SSP, di sisi lain, adalah ektasia dura mater (yaitu pembesaran kantung dural yang mengelilingi sumsum tulang belakang), terutama pada tingkat kolom sakral-lumbus. Konsekuensi yang mungkin adalah sakit kepala, nyeri punggung bawah atau defisit neurologis yang terjadi dengan kelemahan usus atau kandung kemih.
Diagnosis didasarkan pada adanya kriteria klinis tertentu dan pada pelaksanaan tes instrumental yang memastikan kelainan karakteristik sindrom Marfan, termasuk: ekokardiografi, pemeriksaan slit-lamp dan resonansi magnetik.
