Gejala Down Syndrome

definisi

Down syndrome adalah penyakit genetik yang ditandai dengan adanya kromosom ekstra 21 dibandingkan dengan pasangan normal (untuk alasan ini juga dikenal sebagai trisomi 21). Pada beberapa subyek dengan sindrom Down, di sisi lain, susunan normal dari 46 kromosom ditemukan, tetapi bagian dari kromosom 21 ditranslokasi ke kromosom lain (t (14; 21) adalah cacat yang paling umum). Lebih jarang, trisomi 21 ditemukan dalam mosaicism, yaitu pada individu yang sama ada kedua sel normal (dengan 46 kromosom) dan sel dengan 47 kromosom.

Konsekuensi dari perubahan kromosom ini adalah cacat derajat variabel dalam perkembangan mental, fisik dan motorik anak.

Gejala dan tanda paling umum *

brakhidaktili
kardiomegali
clinodactyly
depresi
Kesulitan berkonsentrasi
Kesulitan bahasa
dysgeusia
ektropion
Hydrops Fetal
Hypermobility sendi
Gangguan pendengaran
lagophthalmos
Livedo Reticularis
macroglossia
microcephaly
Mata tidak selaras
oligohidramnion
omfalokel
polydactyly
polihidramnion
Visi berkurang
Keterlambatan pertumbuhan
Keterbelakangan mental

Indikasi lebih lanjut

Umumnya, kecacatan intelektual, mikrosefali, dan perawakan pendek ditemukan. Sindrom Down dikaitkan dengan serangkaian fitur wajah: profil wajah datar dan luas; sajak kelopak mata miring ke atas ke atas, dengan lipatan kulit di sudut dalam mata; lidah lebar, menonjol dan berkerut; telinga kecil dan bulat.

Tangannya pendek dan gemuk, dan sering memiliki alur palmular tunggal. Karakteristiknya adalah hipotonia otot (tonus otot yang buruk) dan kelemahan ligamen. Selain itu, sindrom Down dikaitkan dengan risiko yang lebih besar untuk menderita penyakit jantung (misalnya defek septum ventrikel dan gagal jantung), malformasi usus (misalnya penyakit Hirschsprung), masalah penglihatan (misalnya katarak kongenital, glaukoma, strabismus dan cacat refraktif), gangguan pendengaran dan infeksi telinga, hipotiroidisme, diabetes dan obesitas.

Dari sudut pandang kognitif, trisomi 21 menyebabkan keterbelakangan mental ringan hingga berat, yang bervariasi terutama tergantung pada konteks pendidikan dan lingkungan tempat orang tersebut tumbuh. Selanjutnya, pada orang dengan sindrom Down adalah mungkin untuk menemukan beberapa keterlambatan motorik dan bahasa, gangguan perhatian dan perilaku autistik. Depresi sering terjadi pada anak-anak dan orang dewasa. Diagnosis disarankan oleh kelainan fisik dan perkembangan abnormal terdeteksi dengan USG janin. Sindrom Down dikonfirmasi oleh analisis kariotipe yang dilakukan pada fase prenatal (oleh amniosentesis) atau saat lahir.

Perawatan tergantung pada manifestasi spesifik, tetapi harus mencakup program pendidikan untuk pertumbuhan, perkembangan dan adaptasi sosial pasien.