definisi
Istilah ichthyosis digunakan untuk menunjukkan serangkaian kasih sayang kulit yang disebut "genodermatosis", yaitu kelainan genetik yang efeknya muncul pada kulit.
Istilah "ichthyosis" berasal dari kata Yunani " Iχτυς", yang artinya adalah "ikan" dan menunjukkan penampilan bersisik khas yang diambil oleh kulit pasien yang terkena penyakit ini.
klasifikasi
Ichthyosis itu tidak hanya penyakit itu sendiri, tetapi sering dikaitkan dengan penyakit lain dan dapat menjadi penyebab atau akibatnya; klasifikasi berbagai jenis ichthyosis bermasalah, justru karena penyakit ini memiliki berbagai segi.
Klasifikasi utama pertama adalah yang membagi berbagai jenis ichthyosis ke dalam bentuk turunan dan bentuk yang didapat .
Bentuk-bentuk turun-temurun, secara alami, hadir sejak lahir, karena perubahan genetik ditularkan oleh orang tua.
Bentuk yang diperoleh, di sisi lain, muncul di masa dewasa, biasanya dalam hubungan dengan patologi lain dari berbagai asal dan alam, seperti, misalnya, tumor (limfoma, paru-paru, hati, kanker payudara atau ginjal, dll), Penyakit Crohn, penyakit kelenjar tiroid atau AIDS.
Namun, secara umum, ichthyosis dibagi menjadi beberapa kategori berdasarkan gambaran klinis yang dihasilkan. Dalam hal ini, kita dapat membedakan:
- Ichthyosis terkait dengan kromosom X;
- Ichthyosis lamelar;
- Ichthyosis vulgar;
- Hiperkeratosis epidermolitik;
- Ichthyosis Harlequin;
- Erythroderma ichthyosiform bawaan.
Klasifikasi lain dari berbagai jenis ichthyosis - didefinisikan sebagai "klasifikasi ultrastruktural" - menyediakan pembagiannya menjadi empat jenis (tipe I, II, III dan IV) sesuai dengan karakteristik struktural sel-sel epidermis yang menjalani biopsi. Klasifikasi ini, bagaimanapun, digunakan hanya untuk bentuk turun-temurun dan bukan untuk bentuk yang diperoleh.
Akhirnya, klasifikasi lebih lanjut yang digunakan untuk membagi bentuk ichthyosis herediter meramalkan pengelompokan menjadi:
- Ichthyosis Syndromic, yaitu Ichthyosis yang terjadi baik pada kulit maupun pada organ-organ lain;
- Ichthyosis non sindrom, yaitu jenis ikthyosis yang hanya terjadi di kulit.
insidensi
Ichthyosis parah pada kaki. Gambar dari en.wikipedia.org - Lihat Gambar Ikan Lainnya
Di luar ichthyosis vulgar, penyakit-penyakit ini adalah bentuk-bentuk langka, yang kebanyakan terjadi pada satu subjek untuk setiap 3.000 orang; Ichthyosis terkait dengan kromosom X dan Ichthyosis Harlequin mendaftarkan indeks kejadian yang sama, masing-masing, menjadi 1: 300.000 dan 1: 500.000 / 1.000.000.
Karena kelangkaan kejadian, ichthyosis Arlecchino kadang-kadang dikeluarkan dari daftar umum ichthyosis.
Jenis ichthyosis
Tabel di bawah ini mencantumkan jenis retribusi yang paling terkenal dan merangkum karakter utama yang membedakan satu bentuk dari yang lain.
| Bentuk ichthyosis | Ditautkan ke kromosom X | pipih | Ichthyosis vulgar | Hiperkeratosis epidermolitik | Erythrodermia ichthyosiform bawaan | Harlequin * atau ichthyosis difus |
| Area yang terkena dampak | Batang, leher. Tidak mempengaruhi tangan atau kaki | Ini mempengaruhi telapak tangan dan kaki, tetapi seluruh permukaan bisa terpengaruh | Kembali, telapak tangan, plantar kaki, zona ekstensor | Kutil mikro menyebar ke seluruh permukaan tubuh, terutama anggota badan | Palmi (kebanyakan) | Seluruh tubuh |
| transmisi | Resesif, terkait dengan kromosom X. | Transmisi resesif autosomal. Penyakit yang sangat langka | Transmisi dominan autosom | Patologi yang sangat langka (1: 500.000) | Autosom dominan. Penyakit langka (1: 300.000) | Resesif autosomal yang jarang (1 kasus dalam sejuta). Itu terjadi saat lahir dan dapat mengakibatkan kematian |
| Penyakit terkait | Gangguan penglihatan (mempengaruhi kornea) | Ectropion atau piaghetta (adanya mukosa intrakervial yang abnormal di serviks) | Keratosis pilare, atopy | Gangguan keratin, hiperkeratosis, eritema difus | Eritema, hiperkeratosis | Bibir dan kelopak mata tumpah ke luar. Timbangannya berbentuk bujur sangkar (karenanya "Arlecchino") |
| fitur | Sisik dan lamela besar, tetapi tidak terlalu tebal dengan warna gelap. Tampaknya sudah lahir, atau di masa kanak-kanak | Lamela besar, maju dan lebar. Itu muncul saat lahir. Ini juga disebut collodion baby | Sisiknya tipis. Gangguan ini muncul saat anak-anak | Atria bagian bawah sering memiliki kutil dan gelembung | Lesi menampakkan diri sebagai gelembung serosa yang cenderung pecah | Bentuk ichthyosis yang lebih serius. Kulit tebal, yang mencegah gerakan |
Akhirnya, kita ingat bahwa di antara berbagai bentuk ichthyosis, xerosis juga dimasukkan, bentuk patologi kulit yang paling ringan dan paling parah. Secara umum, xerosis mempengaruhi anggota tubuh bagian bawah dan atas, menunjukkan kekeringan pada kulit yang berhubungan dengan gatal ringan, yang memburuk selama musim dingin. Sensasi gatal bertambah dengan penggunaan deterjen yang agresif dan mengiritasi, yang membasmi lapisan lipid pelindung kulit.
diagnosa
Karena ini adalah penyakit yang relatif jarang, diagnosis ichthyosis tidak selalu mudah dibuat.
Namun, langkah pertama dalam mendiagnosis penyakit ini tentu saja pemeriksaan fisik yang melibatkan analisis timbangan dan lamella yang terbentuk pada kulit pasien. Secara rinci, dokter akan mengevaluasi penampilan dan distribusi pada tubuh, juga menentukan kemungkinan adanya lepuh.
Dokter kemudian akan menyelidiki riwayat keluarga pasien karena ichthyosis adalah patologi keturunan.
Untuk membedakan bentuk ichthyosis mana yang mempengaruhi pasien, dokter kemudian dapat melakukan tes seperti biopsi, yang dapat dikaitkan dengan analisis genetik molekuler untuk memastikan diagnosis secara pasti.
Akhirnya, beberapa bentuk iktiosis juga dapat didiagnosis pada fase prenatal. Misalnya, ichthyosis terkait dengan kromosom X dapat didiagnosis dengan melakukan amniosentesis; sementara lamellar ichthyosis, Harlequin ichthyosis dan hiperkeratosis epidermolitik dapat didiagnosis pada fase prenatal dengan melakukan fetoscopy.
gejala
Untuk mempelajari lebih lanjut: Gejala Ichthyosis
Gejala pertama ichthyosis herediter biasanya muncul segera setelah lahir, atau dalam kasus apa pun dalam tahun pertama kehidupan seorang anak.
Ichthyosis dapat bermanifestasi sendiri hanya dengan kulit kering, atau dapat menghasilkan bentuk yang lebih serius, menghadirkan penebalan kulit yang terkait dengan sisik dan insang yang merusak dan menjelekkan citra orang tersebut dan yang dapat menciptakan masalah yang lebih atau kurang serius bagi individu yang mengalami kasih sayang.
Perubahan keratinisasi, pada kenyataannya, melibatkan akumulasi dan tumpang tindih sel-sel mati satu sama lain, yang skala kulit yang menghubungkannya dengan karakteristik khas kulit kering (fenomena yang lebih nyata dalam bentuk ichthyosis langka).
Tingkat keparahan penebalan kulit dan pembentukan sisik dan lamella tergantung pada bentuk osteosis yang diderita pasien. Bergantung pada tingkat keparahannya, manifestasi kulit ichthyosis dapat mengakibatkan konsekuensi - kadang-kadang bahkan sangat serius - baik fisik maupun psikologis.
Dalam kasus lain, di sisi lain, ichthyosis itu sendiri mungkin merupakan gejala patologi dasar lain yang menimpa pasien (lihat bab "Penyakit terkait"). Ini adalah kasus ichthyosis yang didapat.
Faktor predisposisi
Karena kekeringan kulit adalah salah satu gejala khas dari berbagai bentuk ichthyosis, iklim yang dingin dan kering dapat meningkatkan dan mendukung manifestasi ichthyosic, tetapi tidak pernah dapat mewakili penyebab pemicunya, karena ichthyosis adalah patologi genetik.
komplikasi
Seperti yang baru saja dinyatakan, gejala kulit dari berbagai jenis ichthyosis dapat menyebabkan konsekuensi fisik dan psikologis yang berbeda. Tingkat keparahan konsekuensi ini umumnya lebih besar semakin parah adalah bentuk ichthyosis yang diderita pasien.
Komplikasi fisik
Tergantung pada area tubuh di mana gejala ichthyosis terjadi, berbagai komplikasi dapat timbul karena penebalan kulit, seperti:
- Kesulitan dalam bergerak dan kesulitan dalam berjalan, terutama jika ichthyosis terjadi di telapak kaki;
- Gangguan pertumbuhan rambut;
- Kesulitan menutup mata;
- Kesulitan transpirasi, karena penebalan kulit dapat menghambat proses fisiologis ini.
Selain itu, kekeringan dan penebalan kulit yang terjadi pada individu yang menderita ichthyosis membuat kulit menjadi tidak elastis dan cenderung pecah. Kulit yang pecah dan tidak utuh dengan mudah terpapar pada kontraksi infeksi bakteri, virus, atau jamur.
Komplikasi psikologis
Munculnya individu yang menderita ichthyosis dapat sangat berubah, menyebabkan, dalam beberapa kasus, menjadi komplikasi psikologis yang serius. Umumnya, anak-anak dan remaja adalah yang paling terpengaruh oleh jenis konsekuensi ini, karena penampilan fisik yang "berbeda" dan komplikasi fisik yang dihasilkan dapat membuat pertemuan dan hubungan dengan teman sebaya menjadi sangat sulit.
Penyakit terkait
Seperti disebutkan di atas, ichthyosis dapat menjadi gejala penyakit lain: sindrom Refsum dan sindrom Sjögren-Larsson adalah dua contoh.
Yang pertama merupakan patologi herediter yang jarang yang melibatkan ataksia (kehilangan koordinasi otot), polineuritis (radang saraf) dan tuli; sedangkan sindrom kedua dikaitkan dengan kelumpuhan otot dengan retardasi mental progresif.
Kusta, AIDS, dan hipotiroidisme mewakili tiga patologi lain yang dimulai dengan berbagai bentuk ichthyosis yang didapat; juga sarkoidosis menunjukkan tanda-tanda khas ichthyosis (timbangan yang konsisten terjadi pada tungkai bawah). Biopsi kulit yang terkena ichthyosis tidak selalu memberikan hasil yang baik, sebaliknya, dalam banyak kasus tidak berguna untuk diagnosis.
pengobatan
Mempertimbangkan bahwa ichthyosis termasuk di antara penyakit yang ditularkan secara genetis, pengobatan hampir tidak mungkin.
Namun, ada beberapa perawatan yang bisa dilakukan untuk meringankan gejalanya. Dalam hal ini, kita dapat membedakan pengobatan topikal dari pengobatan sistemik. Namun, yang terakhir tidak dapat digunakan pada semua pasien yang menderita ichthyosis.
Pengobatan topikal
Perawatan topikal ichthyosis bertujuan untuk mengurangi penebalan kulit dan mengembalikan hidrasi yang hilang ke kulit.
Untuk mencapai tujuan pertama, biasanya, sediaan farmasi (krim atau lotion) digunakan berdasarkan agen keratolitik yang mampu menghilangkan sisik kulit.
Dalam hal ini, bahan aktif seperti asam salisilat, urea, dan asam alfa-hidroksi (seperti, misalnya, asam glikolat) sangat bermanfaat.
Dalam beberapa kasus, penggunaan obat untuk penggunaan topikal (krim, lotion, gel, salep, dll.) Berdasarkan retinoid bisa efektif.
Namun, penggunaan zat-zat ini tentu tidak bebas dari efek samping. Faktanya, asam alfa-hidroksi bisa menyebabkan iritasi pada kulit kering dan dehidrasi pada individu yang menderita ichthyosis. Selain itu, dengan adanya luka dan retakan, bahan aktif yang disebutkan di atas dapat diserap sehingga berpotensi menimbulkan efek samping yang serius bahkan pada tingkat sistemik.
Untuk alasan ini, pengobatan topikal ichthyosis harus selalu dilakukan di bawah pengawasan ketat dokter.
Sebaliknya, untuk menghilangkan kelembapan dan elastisitas kulit, dapat bermanfaat untuk menggunakan produk dan produk pelembab berdasarkan Vaseline dan emolien, sangat bermanfaat dan sangat dianjurkan untuk melembutkan kulit.
Jika ichthyosis disebabkan oleh gangguan sistemik, akan lebih baik untuk melumasi daerah yang terkena dengan zat-zat seperti propilen glikol (humektan). Zat ini juga efektif dalam meringankan gejala yang berasal dari lamellar ichthyosis atau ichthyosis terkait dengan kromosom X. Pada anak-anak, perban oklusif tidak dianjurkan.
Perawatan sistemik
Untuk sebagian besar penyakit ichthyosic, retinoid merupakan obat yang sangat efektif, yang tidak sepenuhnya memerangi penyakit, tetapi tentu saja dapat menyembuhkan gejalanya. Retinoid diberikan secara oral.
Namun, secara umum, penggunaan retinoid sistemik disarankan pada kasus ichthyosis parah. Dalam kasus lain, di sisi lain, penggunaan topikal mereka terkait dengan aplikasi persiapan lokal yang mempromosikan tindakan emolien, bergizi dan keratolitik (vaseline, urea, gliserin, asam glikolat dan asam salisilat) mungkin cukup.
Dalam kasus apa pun, harus diingat bahwa retinoid oral dapat menyebabkan berbagai efek samping (seperti peningkatan kadar trigliserida darah), terutama ketika digunakan untuk jangka waktu yang lama, seperti halnya dengan pasien yang menderita ichthyosis. .
Jadi, jangan lupa bahwa retinoid adalah teratogen potensial dan, oleh karena itu, penggunaannya sangat dilarang selama kehamilan.
Pada subjek yang menderita hiperkerolosis epidermolitik, sebagai gantinya, pengobatan yang ideal diwakili oleh cloxacillin atau erythromycin, antibiotik yang berguna dalam pencegahan rasa sakit yang terkait dengan pustula berbau busuk yang terbentuk setelah kontraksi superinfeksi bakteri.
Perawatan psikologis
Jika ichthyosis menyebabkan komplikasi psikologis dan sosial - selain pengobatan farmakologis yang bertujuan mengurangi gejala kulit penyakit - akan perlu untuk memberikan pasien dengan dukungan yang memadai dan dukungan psiko-sosial, untuk menghindari lebih jauh dan komplikasi yang lebih serius.
Tips yang berguna
Untuk meningkatkan kemanjuran perawatan ichthyosis - baik topikal atau sistemik - dan untuk menghilangkan gejala-gejala penyakit, mungkin bermanfaat untuk mengambil langkah-langkah kecil, seperti:
- Kurangi frekuensi mencuci untuk menghindari iritasi kulit yang parah;
- Jangan menggunakan zat beracun, dengan penyerapan tinggi (misalnya hexachlorophene, zat bakterisida / desinfektan) dan produk yang mengiritasi;
- Lebih suka menggunakan deterjen ringan, bahkan lebih baik jika diresepkan atau direkomendasikan oleh dokter Anda;
- Hindari paparan langsung dan berlebihan pada agen atmosfer yang dapat mengeringkan, mendehidrasi, dan membuat iritasi kulit (matahari, angin, dingin, dll.) Lebih lanjut;
- Selalu ikuti instruksi dokter dengan cermat dan tidak pernah bergantung pada DIY.
Untuk mempelajari lebih lanjut: Obat untuk pengobatan ichthyosis "
