keumuman
Pemfigus adalah penyakit autoimun serius yang menyerang kulit dan / atau selaput lendir; itu adalah dermatosa bulosa yang ditandai oleh pelepasan sel-sel epidermis yang membentuk epitel bertingkat (acantholysis). Pemfigus berkembang setelah interaksi antara faktor endogen (genetik) dan lingkungan. Perjalanan penyakit dapat menjadi subakut atau progresif kronis.
gejala
Untuk mempelajari lebih lanjut: Gejala pemfigus
Lesi primer pemfigus diwakili oleh gelembung yang sangat rapuh dari berbagai dimensi (dari satu hingga beberapa sentimeter). Konten mereka jelas dan mirip dengan serum.
Lesi bulosa pemfigus memiliki dua gambaran klinis yang khas:
- mereka muncul pada kulit normal, sehingga mereka tidak terkait dengan fenomena inflamasi perilesional;
- menggosok kulit yang sehat di dekat gelembung dengan jari, detasemen khas epidermis dimanifestasikan, yang dikenal sebagai tanda Nikolsky . Reaksi ini menunjukkan kerusakan kohesi yang biasanya ada di antara sel-sel yang membentuk epidermis.
Umumnya, lepuh awalnya muncul pada tingkat selaput lendir (50% pasien memiliki lesi oral), atau mereka dapat mempengaruhi kulit kepala, wajah, batang, tali aksila atau daerah inguinal. Lesi pemfigus biasanya muncul pada kulit yang tampak sehat. Ketika gelembung pecah, mereka menyebabkan timbulnya erosi yang menyakitkan dan daerah de-epitelisasi yang ditutupi dengan keropeng. Formasi ini tetap sebagai lesi kronis, sering menyakitkan, untuk periode yang bervariasi dan dapat mengalami infeksi. Setiap area epitel skuamosa bertingkat dapat dipengaruhi oleh pemfigus (misalnya, lesi dapat mempengaruhi orofaring dan bagian atas esofagus), tetapi tingkat lesi kulit dan keterlibatan mukosa sangat bervariasi.
Beberapa tanda dan gejala berbeda tergantung pada varian klinis:
- Pemfigus vulgaris dan pemfigus vegetatif: mempengaruhi lapisan spinosus epidermis. Bentuk-bentuk ini ditandai oleh pembentukan lesi di membran mukosa, dengan ulserasi yang menyakitkan, dan di kulit, dengan gelembung lembek (mirip dengan yang disebabkan oleh luka bakar) yang mudah pecah dan meninggalkan area epidermis berpotongan rendah di pinggiran. Lesi dapat melokalisasi di seluruh permukaan tubuh, tetapi terutama di daerah yang mengalami gesekan, seperti ketiak, daerah inguinal dan genital. Erosi rongga mulut lebih sering muncul.
- Pada pemfigus vulgaris, gelembung awalnya muncul pada selaput lendir, mudah pecah, ditutupi dengan keropeng dan cenderung sembuh tanpa jaringan parut. Epidermis mudah terlepas dari lapisan di bawahnya (tanda Nikolsky) dan biopsi umumnya menunjukkan pelepasan khas sel epidermis suprabasal.
- Di pemfigus vulgaris vegetatif, di sisi lain, setelah pecah, gelembung ditempati oleh vegetasi lunak dan memancarkan, dibatasi oleh perbatasan epitel.
- Pemfigus foliaceus dan pemfigus erythematosus: Pada pemfigus foliaceus dan lesi eritematosa tidak terjadi di daerah suprabasal, tetapi di bagian permukaan lapisan spinosus dan di permukaan butiran.
- Dalam pemfigus foliaceus, muncul gelembung yang rata, lembek, dan berair rendah, yang cenderung tidak pecah, tetapi mengalir bersama. Secara umum, pemfigus foliaceus tidak mempengaruhi selaput lendir: lepuh biasanya mulai pada wajah dan kulit kepala, dan kemudian muncul di dada dan punggung. Luka biasanya tidak menyakitkan, tetapi kadang-kadang bisa terasa gatal (ketika lepuh menjadi ditutupi dengan kudis). Selain itu, pemfigus foliaceus dapat mensimulasikan psoriasis, erupsi obat atau beberapa bentuk dermatitis.
- Pemfigus seboroik atau eritematosa memiliki gelembung yang berevolusi menjadi kerak skuamosa berminyak, terletak di lokasi seboroik khas dan dengan aspek yang mirip dengan dermatitis seboroik dan lupus erythematosus kulit kutaneus subakut.
diagnosa
Pemfigus tidak segera didiagnosis, karena merupakan penyakit langka dan adanya lesi tidak cukup untuk menentukan patologi dengan pasti (karena penampilan gelembung dan ulserasi kronis pada selaput lendir dapat dikaitkan dengan beberapa kondisi lainnya). Diagnosis pemfigus ditegakkan berdasarkan temuan histopatologis pada lesi dan melalui teknik imunofluoresensi pada serum atau kulit pasien, yang menunjukkan adanya autoantibodi yang diarahkan terhadap desmoglein membran keratinosit. Pemeriksaan ini juga akan diselidiki melalui tes darah. Diagnosis banding harus dibuat sehubungan dengan lesi ulseratif kronis lainnya dari rongga mulut dan dermatosa bulosa lainnya.
Data klinis-anamnestik
Riwayat klinis pasien, adanya tanda-tanda pada pemeriksaan fisik, penampilan dan distribusi lesi kulit, dll.
- Tanda Nikolsky . Dokter menggosok ke samping area kulit yang tidak berubah dengan kapas atau jari: dalam kasus pemfigus lapisan atas kulit mudah dipisahkan oleh pelepasan dari yang dalam setelah sedikit tekanan.
- Pertanda Asboe-Hansen. Ini terdiri dari kemungkinan memperluas lesi bulosa pemfigus, dengan menekan tepi lateral, untuk menunjukkan pembesaran nya.
Sitodiagnostik Tzanck dan pemeriksaan histologis
Pemeriksaan sitodiagnostik Tzanck adalah teknik diagnostik yang cepat dan mudah dilakukan. Bahan yang akan diperiksa diperoleh dengan membuat sketsa lesi atau dengan mengikis dasarnya. Sampel yang dikumpulkan kemudian dirayapi pada slide yang akan diwarnai (biasanya dengan pewarnaan Mei Grunwald Giemsa atau Wright) untuk diperiksa dengan mikroskop cahaya.
Pemeriksaan sitodiagnostik Tzanck memungkinkan untuk mendapatkan banyak indikasi diagnostik, termasuk:
- Sel-sel acantholytic, sebuah temuan pemfigus yang khas: mereka adalah keratinosit yang lebih besar dari biasanya, mirip dengan yang basal, dengan nukleus sentral yang besar dan sitoplasma basofilik yang banyak terkondensasi.
- Susunan mosaik keratinosit dan infiltrat inflamasi yang buruk.
- Keratinosit gratis dan beberapa haematia.
Temuan ini memungkinkan diagnosis banding yang cepat antara patologi kelompok pemfigus dan reaksi yang ditandai oleh gelembung subepidermal, seperti pemfigoid bulosa dan dermatitis herpetiform. Biopsi lesi kulit dapat membantu memastikan diagnosis: pemeriksaan histologis (pewarnaan hematoxylin-eosin) memungkinkan untuk mengkarakterisasi tingkat dermal asal gelembung dan lokasinya.
Sebagai contoh:
- Pemphigus foliaceus : gelembung yang berasal dari permukaan, pada tingkat lapisan granular;
- Pemfigus vulgaris : lesi yang muncul pada tingkat epidermis yang dalam, di atas lapisan basal.
Imunofluoresensi langsung dan tidak langsung
Immunofluorescence adalah metode laboratorium berdasarkan penggunaan serum imun anti-imunoglobulin, dilabeli dengan zat-zat fluoresen yang memungkinkan pendeteksiannya dengan mikroskop sumber UV khusus.
- Cari autoantibodi yang bersirkulasi (immunofluorescence tidak langsung) : substrat yang diketahui digunakan (contoh: kulit manusia atau monyet esofagus) dan ditempatkan dalam kontak dengan serum pasien. Kemudian, antibodi Ig anti-manusia yang dilabeli dengan zat fluoresen ditambahkan. Jika serum pasien mengandung autoantibodi, keberadaan yang terakhir akan terungkap oleh persistensi fluoresensi setelah elusi (yaitu operasi pencucian molekul non-imunologis). Imunofluoresensi tidak langsung juga memungkinkan untuk melakukan pengukuran kuantitatif yang berguna, dengan titrasi: titer antibodi mungkin terkait dengan keparahan penyakit dan mungkin juga berguna untuk memantau perjalanan klinis dalam menanggapi terapi.
- Penelitian autoantibodi jaringan (direct immunofluorescence) : biopsi dilakukan pada tingkat kulit perilesional (atau mukosa) dan ditempatkan dalam kontak dengan serum anti-Ig; jika autoantibodi hadir, ini akan terungkap oleh kegigihan fluoresensi setelah elusi. Imunofluoresensi langsung memungkinkan untuk menyoroti desain "jaring" (atau sarang) yang khas, karena IgG diatur di sekitar keratinosit, di ruang antar sel.
- Tes darah. Di antara investigasi diagnostik yang mengkonfirmasi pemfigus, tes ELISA baru-baru ini diperkenalkan , yang memungkinkan deteksi dan identifikasi antibodi anti-desmoglein yang ada dalam sampel darah pasien (peningkatan level pada fase akut dan penurunan ketergantungan kontrol terapi terhadap gejala).
