keumuman
Polydactyly adalah kelainan fisik bawaan, ditandai dengan adanya, di tangan atau kaki (atau keduanya), dari sejumlah jari lebih besar dari 5.
Setidaknya ada 3 jenis polydactyly:
- preassial polydactyly, di mana jari supernumerary tumbuh dari sisi ibu jari / jempol kaki;
- polydactyly post-aksial, di mana jari supernumerary tumbuh dari sisi jari kelingking / jari kaki kelima;
- akhirnya, polydactyly pusat, di mana jari-jari supernumerary atau jari-jari tumbuh dari jari-jari pusat tangan atau kaki.
Ada berbagai perawatan: pilihan yang paling tepat tergantung pada karakteristik jari tambahan dan evaluasi dokter di bidang diagnostik.
Penarikan genetika
Sebelum melanjutkan dengan deskripsi polydactyly, ada baiknya untuk meninjau beberapa konsep dasar genetika.
Apa itu kromosom? Menurut definisi, kromosom adalah unit struktural di mana DNA diatur. Sel-sel manusia mengandung, dalam nukleusnya, 23 pasang kromosom homolog (22 dari tipe non-seksual autosomal dan sepasang tipe seksual); masing-masing pasangan berbeda dari yang lain, karena mengandung urutan gen tertentu.
Apa itu gen? Mereka adalah peregangan pendek, atau urutan, dari DNA dengan makna biologis mendasar: dari mereka, pada kenyataannya, protein diturunkan, yaitu molekul biologis fundamental untuk kehidupan. Dalam gen, ada bagian "tertulis" tentang siapa kita dan menjadi apa kita nantinya.
Setiap gen hadir dalam dua versi, alel: alel berasal dari ibu, kemudian ditransmisikan oleh ibu; alel lainnya berasal dari ayah, karena itu ditularkan oleh ayah.
Apa itu polydactyly?
Polydactyly adalah istilah medis yang mengacu pada anomali fisik bawaan, yang ditandai dengan adanya, di tangan, kaki atau keduanya, dari sejumlah jari lebih besar dari 5.
Jadi, seseorang dengan polydactyly adalah orang yang memiliki, di tangan dan / atau kaki, 6 jari atau lebih.
Para dokter merujuk pada "jari ekstra" menggunakan istilah: jari ekstra (atau jari), jari supernumerary (atau jari) atau jari supernumerary (atau jari).
ASAL NAMA
Kata polydactyly berasal dari penyatuan dua istilah asal Yunani: "polys" (πολύς), yang berarti "banyak" "banyak", dan "daxtylos" (δάκτυλος), yang berarti "jari".
Jadi, arti harfiah dari polydactyly adalah "banyak jari".
SINGKATAN POLYDACTYLIA
Dua sinonim dari polydactyly, sangat sedikit digunakan, adalah: hyperdattilia (" iper- " adalah awalan yang menunjukkan overabundance) dan polydactylism.
ITU ADALAH KONTRA OLIGODACTYLIA
Polydactyly adalah kondisi yang bertentangan dengan oligodactyly, yang terdiri atas sejumlah jari, di tangan dan / atau kaki, kurang dari 5.
Awalan "oligo-" berasal dari kata Yunani "oligos" (ὀλίγος ‚), yang berarti" kecil ".
JENIS POLIDACTYLIA
Dokter telah menganggap pantas untuk mengklasifikasikan polydactyly menjadi tiga jenis yang berbeda, tergantung di mana jari atau jari supernumerary berada.
Ketiga jenis ini disebut:
- Disukai secara polydactyly . Ini terjadi ketika jari ekstra atau jari-jari tumbuh dari sisi ibu jari (di tangan) atau jempol kaki (di kaki).
Dalam hal ini, polydactyly preassial yang mempengaruhi tangan disebut radial preassial polydactyly (atau lebih tepatnya radial polydactyly); sedangkan preassial polydactyly mengenai kaki dikenal sebagai tibial preassial polydactyly (atau lebih tepatnya polydactyly tibial).
- Polydactyly pasca-aksial . Itu terjadi ketika jari ekstra atau jari-jari tumbuh dari sisi jari kelingking atau jari terkecil dari kaki.
Seperti dalam kasus sebelumnya, ada dua istilah khusus yang merujuk pada polydactyly post-aksial tangan dan kaki; ini adalah, masing-masing: post-axial ulnar polydactyly (atau ulnar polydactyly) dan fibular post-axial polydactyly (atau fibular polydactyly).
- Polydactyly pusat . Itu terjadi ketika jari ekstra atau jari-jari tumbuh di antara jari-jari tengah tangan (jari telunjuk, jari tengah atau jari manis) dan kaki (jari kedua, jari ketiga atau jari keempat).
penyebab
Untuk mempelajari lebih lanjut: Polydactyly - Penyebab dan Gejala
Polydactyly adalah hasil mutasi pada gen yang mengontrol perkembangan jari tangan dan kaki yang benar. Berdasarkan temuan eksperimental mereka, para peneliti percaya bahwa gen ini adalah jumlah yang adil dan bahwa, di antara ini, ada beberapa yang - jika bermutasi - menyebabkan polydactyly preassial, yang lain yang menyebabkan polydactyly pasca-aksial dan yang lain yang menentukan polydactyly pusat.
Menurut studi genetik terbaru, polydactyly akan dikaitkan dengan sekitar 39 mutasi genetik .
FENOMENA YANG TERLEPAS ATAU FENOMEN SINDROMIK?
Polydactyly mungkin merupakan anomali terisolasi - di mana dengan isolasi kami maksudkan bahwa itu tidak terkait dengan keadaan morbid tertentu - atau mungkin merupakan tanda klinis penyakit tertentu (biasanya sindrom) yang bersifat genetik.
Dalam kasus pertama, ini adalah fenomena yang tidak terlalu relevan dari sudut pandang klinis, karena dianggap tidak memiliki konsekuensi berbahaya bagi kesehatan pasien; dalam kasus kedua, di sisi lain, itu adalah fenomena yang umumnya dikaitkan dengan gejala lain, beberapa di antaranya juga sangat serius.
Dalam bahasa medis, polydactyly terisolasi mengambil nama polydactyly non-sindrom, sedangkan yang terkait dengan kondisi morbid tertentu mengasumsikan kata-kata dari polydactyla syndromic .
Dalam kasus ini, kata sifat "syndromic" berarti "yang merupakan bagian dari suatu sindrom" atau "yang terkait dengan suatu sindrom".
Menurut penelitian ilmiah terbaru, akan ada setidaknya 97 sindrom tipe genetik yang ditandai oleh salah satu dari tiga jenis polydactyly, yang dijelaskan dalam bab sebelumnya.
Catatan: sindrom berarti suatu gejala dan tanda yang kompleks, yang menjadi ciri gambaran klinis tertentu.
POLYDACTYLILY SEBAGAI KONDISI KELUARGA
Polydactyly dapat menjadi kondisi berulang dalam keluarga yang sama.
Menghadapi kasus-kasus seperti itu, dokter berbicara tentang keluarga secara polydactyly .
Secara umum, polydactyly keluarga adalah fenomena yang terisolasi, oleh karena itu merupakan bentuk polydactyly non-sindrom.
Karakteristik genetik polydactyly non-sindrom dan syndromic polydactyly
Secara umum, polydactyly non-sindrom berperilaku seperti penyakit dominan autosom, sedangkan syndromic polydactyly adalah penyakit resesif autosom.
Penyakit autosom dominan adalah kondisi genetik di mana, karena realisasi gambaran klinis tertentu, mutasi hanya satu dari dua alel gen yang bertanggung jawab untuk patologi cukup; penyakit resesif autosom, di sisi lain, adalah kondisi genetik, di mana, untuk mengamati gejala tertentu, diperlukan mutasi kedua alel gen yang bersalah atas penyakit tersebut.
Gejala dan Komplikasi
Sindrom yang dapat menyebabkan polydactyly
Disukai secara polydactyly- Anemia Fanconi
- Greig's Cephalopolis tanpa ragu-ragu
- Sindrom Townes-Brocks
- Sindrom Holt-Oram
- Greig's Cephalopolis tanpa ragu-ragu
- Down syndrome
- Sindrom Meckel
- Sindrom Bardet-Biedl
- Sindrom Bardet-Biedl
- Sindrom Meckel
- Sindrom Pallister-Hall
- Sindrom Holt-Oram
Seseorang dengan polydactyly dapat menunjukkan kelainan pada satu atau kedua tangan, serta pada satu atau kedua kaki.
Umumnya, jari atau jari ekstra tidak memiliki tulang, tendon, dan sendi; dengan kata lain, mereka hanya menyajikan penutup kulit dan kuku yang menempel.
Jika mereka memiliki tulang dan sendi, mereka berfungsi seperti jari-jari normal; jika tidak, mereka tidak memiliki peran fungsional.
POLYDACTYLLIA POSTASSIAL
Polydactyly postaxial adalah tipe yang paling umum.
Dalam kebanyakan kasus, jari atau jari supernumerary bersifat rudimenter, dan karenanya kurang memiliki elemen tulang, tendon dan artikular dan hanya diberikan dengan kuku.
Secara umum, polydactyly pasca-aksial adalah tanda klinis dari sindrom yang ditopang oleh perubahan genetik DNA.
Data epidemiologis
Polydactyly pasca-aksial secara khusus menyebar dalam populasi asal Afrika.
Dalam hal ini, beberapa studi statistik telah menunjukkan bahwa kejadian di Afrika dan Afrika-Amerika sama dengan satu kasus per 143 bayi baru lahir, tepatnya 10 kali lebih tinggi daripada kejadian pada individu asal Kaukasia (satu kasus setiap 1.339 bayi baru lahir) .
POLIDACTYLIA PREASSIAL
Polydactyly preassial lebih jarang daripada tipe postaxial.
Seperti pada kasus sebelumnya, jari ekstra atau jari umumnya tidak memiliki struktur tulang, sendi dan tendon di dalamnya.
Polydactyly preassial, sangat sering, bersifat sindrom.
Data epidemiologis
Polydactyly preassial mempengaruhi satu bayi baru lahir setiap 3.000 atau lebih.
Ini sangat umum pada populasi India, sedemikian rupa sehingga, dalam kelompok etnis ini, ia mewakili anomali kedua yang paling tersebar luas di tangan.
POLIDATTILIA TENGAH
Dari tiga jenis polydactyly, yang terpusat adalah yang paling jarang.
Jari supernumerary atau jari dapat berdetak:
- Di tangan, antara telunjuk dan tengah atau antara jari tengah dan jari manis.
- Di kaki, antara jari kedua dan jari ketiga atau antara jari ketiga dan jari keempat.
Secara umum, polydactyly sentral dikaitkan dengan sindactyly (yaitu ketika jari-jari bergabung bersama-sama) dan mewakili tanda klinis dari sindrom genetik.
Dalam beberapa kasus, jari ekstra atau jari-jari tumbuh dari jari-jari tengah: dalam situasi ini, jari tengah yang paling sering terkena adalah, di tangan, indeks dan, di kaki, jari kedua.
Catatan: jari kedua adalah jari yang mengikuti jari kaki besar. Jari ketiga, keempat dan kelima tentu saja merupakan ujung yang berurutan pada jari kedua.
KAPAN REFER KE DOKTER?
Karena polydactyly sering merupakan tanda klinis dari penyakit genetik, dokter menyarankan orang tua dari anak dengan kelainan ini untuk berkonsultasi dengan ahli genetika untuk pemeriksaan spesialis.
KOMPLIKASI
Polydactyly dapat mewakili masalah yang tidak sedap dipandang yang sangat dirasakan oleh operator, sehingga menciptakan masalah serius dan mempengaruhi hubungan sosial.
Selain itu, jika sangat serius (jari-jari yang kelebihan setidaknya dua atau berada di lokasi yang sangat tidak nyaman), pasien mungkin mengalami kesulitan besar dalam menggenggam benda dengan tangan mereka (jika anomali ditemukan di sini) atau dalam menemukan sepatu cocok untuk mereka (jika anomali ditanggung oleh kaki).
diagnosa
Pemeriksaan fisik cukup untuk mendiagnosis polydactyly dan karakteristik utamanya.
Dalam kedokteran, dengan pemeriksaan fisik yang kami maksudkan evaluasi oleh dokter terhadap gejala dan tanda yang ada dan / atau dilaporkan oleh pasien.
Untuk memperjelas apakah jari ekstra atau jari mengandung unsur-unsur yang bertulang, para dokter melakukan pemeriksaan sinar-X .
Seperti yang akan dilihat pada bab berikutnya, mengklarifikasi struktur internal jari supernumerary penting untuk tujuan terapeutik.
Pemeriksaan fisik juga mencakup evaluasi riwayat keluarga
Secara umum, selama pemeriksaan fisik, dokter bertanya kepada orang tua apakah ada kerabat mereka yang pembawa polydactyly. Penyelidikan ini penting untuk memahami apakah anomali bisa akrab atau tidak.
KONSULTASI GENETIK UNTUK MEMAHAMI PENYEBAB
Orang-orang pemangkasan polydactyly umumnya dikenakan tes genetik, yang bertujuan mencari mutasi genetik dan perubahan kromosom.
Berkat tes ini, dokter dapat menentukan penyebab pasti dari polydactyly dan apakah itu sindromik atau non-sindroma.
pengobatan
Jika polydactyly adalah masalah estetika atau fungsional (misalnya, itu menciptakan masalah dalam menangkap benda atau menemukan sepasang sepatu yang cocok), dokter dapat melepas jari atau jari secara berlebihan, menggunakan setidaknya dua jenis perawatan yang berbeda. :
- Ikatan jari ekstra e
- Intervensi bedah.
Sebelum menggambarkan apa yang terdiri dari dua metode ini, harus ditunjukkan bahwa pilihan perawatan yang akan diadopsi tergantung pada karakteristik polydactyly: adanya struktur tulang, sendi dan tendon memerlukan pembedahan; tidak adanya unsur-unsur tersebut, di sisi lain, berarti bahwa obat non-bedah sudah cukup.
LIGASI JARI SIDANG EKSTRA
Ligasi jari supernumerary terdiri dari aplikasi, oleh dokter, dari semacam klip (atau renda) di titik asal jari itu sendiri. Ini mencegah darah dari mencapai dan menjaga hidup jaringan kulit yang membentuk jari ekstra. Setelah jaringan kulit mati, pengangkatannya sederhana dan umumnya bebas dari komplikasi.Jadi, pada kenyataannya, dengan teknik ligating jari ekstra, dokter menginduksi proses gangren kering .
Biasanya, untuk nekrosis (yaitu kematian) jaringan kulit, diperlukan dua minggu. Selama waktu ini, pasien harus mengenakan perban pelindung.
Usia terbaik untuk melakukan ligasi jari adalah dalam 20 bulan pertama kehidupan.
Keuntungan: ini adalah teknik invasif minimal, karena ini bukan prosedur bedah.
Kekurangan: itu hanya berlaku untuk pasien dengan jari kaki ekstra yang tidak memiliki elemen tulang, sendi atau tendon.
PENGHAPUSAN BEDAH
Operasi terdiri dari: sayatan kulit, pengangkatan jari atau jari-jari supernumerary (NB: pengangkatan termasuk pengangkatan tulang, struktur sendi dan tendon), kemungkinan rekonstruksi bagian tangan atau kaki (misalnya ligamen), penutupan sayatan kulit dan, akhirnya, aplikasi jahitan dan perban.
Ada beberapa pendekatan bedah, masing-masing cocok untuk jenis polydactyly tertentu.
Selain itu, tingkat keparahan anomali juga mempengaruhi pilihan teknik bedah yang paling tepat.
Sejauh menyangkut anestesi, ini juga bisa bersifat lokal; sementara dalam hal rawat inap di rumah sakit, rawat inap biasanya satu hari.
Usia terbaik untuk menjalani operasi adalah sekitar tahun kehidupan.
Keuntungan: pembedahan memungkinkan pengangkatan jari ekstra yang terdiri dari tulang, sendi, dan tendon, oleh karena itu jari dengan peran fungsional.
Kekurangan: itu adalah solusi invasif dan, seperti operasi apa pun, menghadirkan risiko.
prognosa
Perawatan yang tersedia saat ini memungkinkan untuk mengobati polydactyly dengan hasil yang lebih dari memuaskan. Prognosisnya, oleh karena itu, umumnya positif.
Namun, kita tidak boleh lupa bahwa polydactyly sering merupakan tanda klinis dari kondisi serius dan tidak dapat diobati.
