Kategori penyakit genetik

Cyclopia - Penyebab dan Gejala
penyakit genetik

Cyclopia - Penyebab dan Gejala

definisi Siklopia adalah kelainan kongenital yang jarang, ditandai dengan adanya rongga orbital tunggal, kurang lebih lengkap, di tengah dahi. Malformasi ini disebabkan oleh kelainan genetik atau paparan zat teratogenik selama morfogenesis. Siklopia adalah kasus ekstrem holoprosensefali, di mana pembelahan kedua rongga mata yang benar selama perkembangan embrio tidak berhasil

Baca Lebih Lanjut
penyakit genetik

Gejala sindrom Klinefelter

Artikel terkait: Sindrom Klinefelter definisi Sindrom Klinefelter adalah salah satu bentuk aneuploidi yang paling umum (yaitu anomali dalam jumlah kromosom). Penyakit ini, khususnya, ditandai dengan adanya salinan tambahan dari gen yang ada pada kromosom X, yang mengganggu perkembangan seksual pria normal
Baca Lebih Lanjut
penyakit genetik

Gejala Trisomi 13

Artikel terkait: Trisomi 13 definisi Trisomi 13 adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh adanya kromosom supernumerary 13, yang melibatkan serangkaian malformasi organ bayi. Patologi ini ditemukan pada sekitar 1 kasus setiap 8.000-15.000 bayi baru lahir. Sebagian besar kasus trisomi 13 terjadi secara acak, karena sindrom ini memiliki karakter keturunan yang rendah
Baca Lebih Lanjut