Kategori penyakit genetik

definisi Verruciform epidermodysplasia adalah penyakit kulit yang jarang dan diwariskan yang disebabkan oleh infeksi human papillomavirus (HPV) kronis. Patologi ini sudah terjadi selama masa kanak-kanak dan, dalam banyak kasus, ditularkan dengan cara resesif autosom (yaitu perlu mewarisi dua salinan gen yang diubah dari kedua orang tua); tidak ada kecenderungan untuk seks

Artikel terkait: Focomelia definisi Phocomelia adalah malformasi kongenital kerangka, ditandai dengan berkurangnya atau kegagalan untuk mengembangkan segmen proksimal satu atau lebih anggota badan. Biasanya, tangan dan kaki memiliki konformasi yang hampir normal, tetapi tampaknya dimasukkan masing-masing pada tingkat bahu dan pinggul (mirip dengan anggota tubuh anjing laut)

definisi Hipertelorisme adalah malformasi kongenital yang ditandai dengan peningkatan abnormal pada jarak antara dua organ atau bagian tubuh. Biasanya, ini mengacu pada deformasi kranial yang menjauhkan kedua rongga mata, yang disebabkan oleh perkembangan sayap sphenoid yang berlebihan. Mata begitu berjauhan, dipisahkan oleh hidung yang akarnya membesar

Artikel terkait: Penyakit Huntington definisi Penyakit Huntington adalah kelainan bawaan yang ditandai oleh degenerasi progresif area spesifik otak. Penyebabnya adalah mutasi pada gen IT15, yang terletak pada kromosom 4 (4p16.3), yang menghasilkan pengulangan urutan CAG (cytosine-adenine-guanine) yang abnormal dalam DNA

definisi Penyakit Gaucher adalah penyakit penyimpanan lisosom, karena defisiensi glukokerebrosidase dan, dalam beberapa kasus, defisiensi aktivator protein saposin C. Glucocerebrosidase adalah enzim yang secara normal menghidrolisis glukoserceramid (atau glukokerebrosida) menjadi glukosa dan seramid

Artikel-artikel terkait: Osteogenesis yang tidak sempurna definisi Osteogenesis yang tidak sempurna meliputi sekelompok penyakit genetik yang ditandai oleh kerapuhan tulang dan deformasi kerangka dengan berbagai tingkat keparahan. Saat ini, berdasarkan fitur radiografi dan analisis genetik molekuler, kami membedakan lima belas jenis berbeda

Artikel terkait: Tuberous sclerosis definisi Tuberous sclerosis adalah sindrom neurokutan yang mempengaruhi beberapa organ dan menyebabkan perkembangan banyak tumor. Asal usul gangguan ini adalah genetik dan, terutama, tergantung pada mutasi yang terjadi pada dua gen penekan tumor, TSC1 (kromosom 9) dan TSC2 (kromosom 16)

Artikel terkait: Sindrom turner definisi Turner syndrome adalah sindrom yang terkait dengan tidak adanya parsial atau total salah satu dari dua kromosom X pada jenis kelamin perempuan. Sekitar 50% wanita dengan sindrom Turner hanya memiliki satu kromosom X (kariotipe 45, X); bagian yang tersisa justru menyajikan situasi menengah, di mana salah satu dari dua kromosom X sebagian terpotong atau tidak ada hanya dalam beberapa sel (mosaikisme)

Artikel terkait: Sindrom Marfan definisi Sindrom Marfan adalah penyakit sistemik yang ditandai oleh kelainan jaringan ikat, yang menyebabkan perubahan kardiovaskular, muskuloskeletal, okular, dan paru. Penyakit ini umumnya ditularkan dengan cara autosom dominan (yaitu orang tua yang terkena penyakit ini memiliki kemungkinan 50% menularkan sindrom Marfan ke masing-masing anak mereka), tetapi bentuk sporadis juga telah dijelaskan

Artikel terkait: Down syndrome definisi Down syndrome adalah penyakit genetik yang ditandai dengan adanya kromosom ekstra 21 dibandingkan dengan pasangan normal (untuk alasan ini juga dikenal sebagai trisomi 21). Pada beberapa subyek dengan sindrom Down, di sisi lain, susunan normal dari 46 kromosom ditemukan, tetapi bagian dari kromosom 21 ditranslokasi ke kromosom lain (t (14; 21) adalah cacat yang paling umum)