Kategori penyakit genetik

keumuman Sindrom Proteus adalah penyakit genetik yang sangat langka, ditandai oleh pertumbuhan yang tidak terkontrol dari berbagai jenis jaringan (tulang, kulit, lemak, dll.) Dan dari berbagai organ internal (pembuluh darah, limpa, otak, dll.). Karena mutasi spesifik pada gen AKT1, sindrom Proteus tidak pernah merupakan kondisi keturunan; ini berarti bahwa pada awalnya selalu ada peristiwa mutasi yang didapat, terjadi setelah pembuahan, pada tahap awal perkembangan embrionik

keumuman Sindrom Treacher Collins adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan kelainan bentuk tertentu dan kelainan wajah. Karena mutasi salah satu gen yang dikenal sebagai TCOF1, POLR1C dan POLR1D, sindrom Treacher Collins dapat menjadi kondisi yang diperoleh selama perkembangan embrio dan kondisi turun-temurun

keumuman Sindrom Pfeiffer adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan craniosynostosis dan adanya ibu jari besar dan jari kaki besar yang tidak normal menyimpang ke dalam. Dapat diamati pada satu bayi baru lahir per 100.000, sindrom Pfeiffer dikaitkan dengan mutasi gen FGFR1 dan FGFR2; kedua gen ini memiliki tugas untuk mengatur fusi jahitan kranial dan perkembangan jari tangan dan kaki

keumuman Sindrom Sotos adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan pertumbuhan tulang yang berlebihan, anomali kraniofasial, keterbelakangan mental, masalah motorik dan masalah perilaku. Karena mutasi gen NSD1, sindrom Sotos adalah suatu kondisi yang diperoleh selama perkembangan embrionik, di lebih dari 90% kasus, dan kondisi turun-temurun, dalam persentase kasus yang tersisa; oleh karena itu, hampir selalu merupakan hasil dari peristiwa mutasi baru

keumuman Sindrom Lynch adalah kondisi genetik, murni bawaan, yang merupakan predisposisi untuk perkembangan berbagai tumor ganas, terutama kanker kolorektal. Juga dikenal sebagai kanker kolorektal non-poliposa herediter, sindrom Lynch adalah karena mutasi gen yang bertanggung jawab untuk memperbaiki kesalahan dalam sistem duplikasi DNA, selama proses pembelahan sel

Artikel terkait: Achondroplasia definisi Achondroplasia adalah penyakit genetik yang ditandai oleh perkembangan kerangka yang tidak normal. Lebih khusus, itu adalah bentuk chondrodysplasia, yang disebabkan oleh perubahan yang mempengaruhi gen FGFR3, yang mengkode reseptor faktor pertumbuhan fibroblast, yang penting untuk mengatur pertumbuhan tulang

Artikel terkait: Albinisme definisi Albinisme adalah kondisi patologis yang ditandai oleh hipopigmentasi yang meluas atau parsial pada kulit, rambut, dan mata. Penyebabnya adalah karena cacat dalam sintesis melanin, ditransmisikan sebagai karakter turun-temurun. Oleh karena itu pigmen ini tidak ada atau sangat berkurang, walaupun faktanya melanosit ada dalam jumlah normal

definisi Arthrogryposis adalah kontraktur sendi multipel, yang melibatkan dua atau lebih distrik anatomi. Tanda klinis ini bersifat bawaan dan dapat terjadi pada kondisi patologis yang berbeda. Arthrogryposis mungkin sporadis atau timbul secara genetik. Penyebabnya sebagian tidak diketahui, tetapi diasumsikan bahwa asalnya dapat multifaktorial

definisi Siklopia adalah kelainan kongenital yang jarang, ditandai dengan adanya rongga orbital tunggal, kurang lebih lengkap, di tengah dahi. Malformasi ini disebabkan oleh kelainan genetik atau paparan zat teratogenik selama morfogenesis. Siklopia adalah kasus ekstrem holoprosensefali, di mana pembelahan kedua rongga mata yang benar selama perkembangan embrio tidak berhasil

Artikel terkait: distrofi Duchenne definisi Distrofi Duchenne adalah penyakit otot bawaan, yang terjadi pada anak usia dini dengan kelemahan progresif, keterlambatan berjalan dan sering jatuh. Patologi ini disebabkan oleh perubahan satu atau lebih gen yang diperlukan untuk fungsi otot normal, yang diwarisi dari ibu pada 2/3 kasus