keumuman
Craniosynostosis adalah istilah di mana dokter menunjukkan kelainan tengkorak karena fusi prematur dari satu atau lebih jahitan kranial.
Jahitan kranial adalah sendi fibrosa yang mengikat tulang kranial (yaitu tulang frontal, temporal, parietal, dan oksipital).
Craniosynostosis dapat menjadi fenomena yang terisolasi (craniosynostosis non-sindrom) atau hasil dari beberapa kondisi morbid tertentu (sindrom kraniosynostosis). Di antara kondisi morbid yang menyebabkan fusi prematur dari jahitan kranial, yang paling dikenal adalah: sindrom Crouzon dan sindrom Apert.
Dengan fusi prematur dari jahitan kranial, struktur otak tidak memiliki ruang yang sesuai untuk tumbuh. Ini memiliki berbagai konsekuensi, termasuk terutama peningkatan tekanan intrakranial (hipertensi intrakranial).
Diagnosis yang cepat dan akurat memungkinkan untuk merencanakan perawatan ad hoc . Yang terakhir adalah jenis bedah dan memiliki tujuan akhir pemisahan jahitan fusesi awal.
Penarikan anatomi tengkorak manusia
Dilengkapi dengan tulang dan tulang rawan, tengkorak adalah struktur kerangka kepala yang membentuk wajah dan melindungi otak, otak kecil, batang otak, dan organ-organ sensorik.
Untuk menyederhanakan studi dan pemahaman tengkorak, para ahli anatomi berpikir untuk membaginya menjadi dua kompartemen, yang disebut neurocranium dan splancnocranium .
neurocranium
Neurocranium adalah daerah tengkorak bagian atas, yang berisi otak dan beberapa organ sensorik utama. Tulangnya yang paling penting - benar-benar rata - adalah tulang frontal, temporal, parietal dan oksipital; ini, secara bersama-sama, membentuk apa yang disebut ruang tengkorak .
splanchnocranium
Splanchocranium, atau massif wajah, adalah daerah tengkorak antero-inferior, terdiri dari tulang yang rata dan tidak rata. Merupakan struktur kerangka wajah, oleh karena itu mengandung elemen tulang seperti rahang bawah, rahang atas, tulang pipi, tulang hidung dll.
Apa itu craniosynostosis?
Craniosynostosis adalah anomali tengkorak yang langka, ditandai dengan bentuk kepala yang tidak alami karena fusi prematur dari satu atau lebih jahitan kranial . Jahitan kranial adalah sendi fibrosa yang mengikat tulang kranial (yaitu tulang frontal, temporal, parietal, dan oksipital).
Dari situs: //www.wkomsi.com/
KAPAN HARUS PENUTUPAN KRANAL MASA DEPAN MUNCUL?
Dalam kondisi normal, fusi jahitan kranial terjadi pada periode pasca-kelahiran (NB: beberapa proses bahkan berakhir pada usia 20). Proses fusi yang panjang ini memungkinkan otak untuk tumbuh dan berkembang dengan baik.
Jika, seperti dalam kasus craniosynostosis, fusi terjadi terlalu dini - oleh karena itu selama prenatal, perinatal * atau anak usia dini - elemen-elemen ensefal (otak, otak kecil dan batang otak) dan beberapa organ indera (mata khususnya) menjalani perubahan bentuk dan pertumbuhan.
penyebab
Proses patofisiologis yang menentukan craniosynostosis adalah fusi prematur dari jahitan kranial .
Proses ini dapat mewakili sebuah fenomena yang terisolasi - di mana dengan "terisolasi" kami maksudkan bahwa itu tidak terkait dengan keadaan tidak wajar tertentu - atau itu bisa menjadi konsekuensi dari beberapa sindrom tertentu, hampir selalu bersifat genetik.
Sehubungan dengan ini, dokter telah memutuskan untuk mengklasifikasikan craniosynostosis ke dalam dua kategori:
- Craniosynostosis non-sindrom . Istilah non-sindrom menunjukkan bahwa anomali kranial tidak berhubungan dengan patologi atau cacat fisik lainnya.
- Craniosynostosis sindrom . Istilah sindrom berarti malformasi kranial adalah hasil dari sindrom tertentu, dalam kebanyakan kasus tipe genetik.
CRANIOSINOSTOSIS NON-SINDROMIK
Dokter dan peneliti belum menetapkan apa penyebab kraniosynostosis non-sindrom.
Mereka mengusulkan berbagai hipotesis - termasuk pengaruh faktor lingkungan atau masalah tipe hormonal - tetapi tidak satu pun dari teori ini yang menemukan konfirmasi dalam hasil eksperimen.
Oleh karena itu, untuk memahami asal mula anomali yang tepat, diperlukan studi lebih lanjut dalam hal ini.
CRANIOSINOSTOSI SINDROMICA
Menurut penelitian medis terbaru, ada lebih dari 150 sindrom berbeda, semuanya sangat jarang, mampu menyebabkan craniosynostosis.
Di antara sindrom-sindrom ini, yang paling dikenal dan paling umum adalah:
- Sindrom Crouzon . Hasil mutasi spesifik pada gen FGFR2 (kromosom 10) dan FGFR3 (kromosom 4), kondisi tidak wajar ini mempengaruhi satu bayi baru lahir setiap 60.000 dan mengarah pada adanya anomali secara eksklusif pada tingkat kepala dan wajah.
- Sindrom Apert . Ini terutama muncul karena mutasi pada gen FGFR2 (sama seperti pada sindrom Crouzon) dan mempengaruhi satu bayi baru lahir setiap 100.000.
Tidak seperti sindrom Crouzon, perubahan genetik FGFR2 sedemikian rupa sehingga malformasi tidak hanya melibatkan tengkorak dan wajah, tetapi juga tangan dan kaki.
- Sindrom Pfeiffer . Itu muncul karena mutasi pada gen FGFR2 "biasa" dan gen dengan fungsi serupa, yang disebut FGFR1 (kromosom 8). Keunikan dari mutasi ini adalah bahwa - di samping kelainan bentuk tengkorak dan wajah - mereka juga menentukan: sindaktili, brakhidaktili dan ibu jari dan jari kaki besar (tidak proporsional dengan jari lainnya).
Sindrom Pfeiffer memiliki insiden satu kasus per 100.000 bayi baru lahir.
- Sindrom Saethre-Chotzen . Ini adalah kondisi genetik yang memengaruhi bayi baru lahir setiap 50.000 atau lebih. Menyebabkan berbagai malformasi pada tengkorak, wajah, tangan dan kaki. Beberapa mutasi spesifik gen TWIST1, yang terletak pada kromosom 7, bertanggung jawab atas timbulnya sindrom Saethre-Chotzen.
EPIDEMIOLOGI CRANIOSINOSTOSI
Berdasarkan statistik terbaru, tampaknya seorang anak menderita craniosynostosis setiap 1800-3000 atau lebih.
Mengenai jenis kelamin yang paling terpengaruh, beberapa studi klinis menunjukkan bahwa 3 dari 4 pasien adalah laki-laki. Alasan mengapa craniosynostosis lebih luas pada populasi pria sama sekali tidak diketahui.
Faktor risiko kraniosinostosis.
- Berat badan lahir rendah
- Kelahiran prematur
- Usia ayah lanjut
- Merokok ibu selama kehamilan
Gejala dan Komplikasi
Sebagian besar gejala yang diamati di hadapan craniosynostosis adalah karena peningkatan tekanan di dalam tengkorak . Dalam dunia kedokteran, peningkatan tekanan di dalam tengkorak disebut hipertensi intrakranial atau hipertensi intrakranial .
Di hadapan craniosynostosis, hipertensi intrakranial adalah konsekuensi dari fakta bahwa otak dan struktur lain di dalam tengkorak tidak memiliki ruang yang tepat untuk tumbuh, sehingga mereka mendorong struktur tulang kepala.
Karena itu, penting untuk diingat bahwa, jika jahitan kranial yang terlibat banyak atau jika kondisinya tidak diobati dalam waktu, craniosynostosis dapat menyebabkan berkurangnya perkembangan kemampuan kognitif dan IQ rendah.
GEJALA HIPTENSI ENDOKRANIK
Gejala-gejala yang mungkin dari hipertensi intrakranial adalah:
- Sakit kepala persisten. Umumnya semakin buruk di pagi dan malam hari.
- Masalah penglihatan. Mereka terdiri dari penglihatan ganda, penglihatan kabur dan penglihatan kabur.
- muntah
- sifat lekas marah
- Mata bengkak atau menonjol
- Kesulitan dalam mengikuti pergerakan benda
- Masalah pendengaran
- Masalah pernapasan
- Perubahan status mental
- papilledema
Jumlah jahitan kranial yang terlibat dalam pengembangan craniosynostosis memiliki pengaruh yang menentukan pada kehadiran hipertensi intrakranial.
Sebagai contoh, dokter telah mengamati bahwa keterlibatan satu jahitan kranial menginduksi hipertensi intrakranial pada 15% pasien; sementara keterlibatan setidaknya dua jahitan mengarah pada peningkatan tekanan di dalam tengkorak pada setidaknya 60% pasien.
Di hadapan bentuk craniosynostosis ringan, hipertensi intrakranial mulai bermasalah, menyebabkan gejala yang disebutkan di atas, sekitar 4-8 tahun kehidupan.
TANDA-TANDA DARI CRANIOSINOSTOSI
Di antara tanda-tanda craniosynostosis, yang paling umum adalah:- Formasi punggungan kaku di sepanjang jahitan kranial
- Abnormalitas fontanel kranial
- Kepala dengan dimensi tidak proporsional dengan bagian tubuh lainnya
JENIS CRANIOSINOSTOSIS
Bentuk kepala pasien dengan craniosynostosis tergantung pada mana jahitan kranial telah ditutup sebelum waktunya.
Setelah mengamati ini, dokter menganggap perlu untuk membedakan craniosynostosis dalam berbagai jenis, tergantung pada jahitan kranial yang terlibat.
Jenis-jenis craniosynostosis adalah:
- Sinostosis sagital ( dolichocephaly atau scaphocephaly ). Ini adalah jenis craniosynostosis yang paling umum; pada kenyataannya, ini mencirikan sekitar setengah dari kasus klinis.
Kehadirannya bertepatan dengan penutupan prematur jahitan kranial sagital, yang terletak di bagian atas tengkorak, di antara tulang parietal.
Dari //en.wikipedia.org/wiki/Plagiocephaly
- Craniosynostosis koroner ( brachycephaly ) Ini adalah jenis craniosynostosis yang paling umum kedua; mencirikan sekitar satu kasus klinis setiap empat.
Onsetnya melibatkan fusi prematur dari jahitan koronal, yang berjalan antara tulang frontal dan tulang parietal.
- Synostosis metopik ( trigonocephaly ). Ini adalah jenis craniosynostosis yang sangat langka, yang membedakan hanya 4-10% kasus.
Penampilannya bertepatan dengan fusi prematur dari jahitan metopik (atau frontal), yang membentang dari hidung ke bagian atas kepala, memisahkan tulang frontal menjadi dua. Umumnya, jahitan ini secara alami mengeras dalam tahun keenam kehidupan.
- Sinostosis lambdoid ( plagiocephaly ). Ini adalah jenis craniosynostosis yang paling langka. Bahkan, hanya 2-4% dari kasus klinis.
Kehadirannya melibatkan fusi awal jahitan lambdoid, yang terletak di antara tulang parietal dan tulang oksipital, di belakang kepala.
KOMPLIKASI
Selain mengganggu perkembangan intelektual, craniosynostosis yang tidak diobati dapat menentukan:
- Sindrom apnea tidur obstruktif .
- Perubahan wajah permanen, terutama di mata dan telinga.
- Kelainan bentuk permanen di dasar tengkorak (misalnya malformasi, atau sindrom Arnold-Chiari).
Jahitan kranial utama yang terlibat dalam proses craniosynostosis. Dari situs: www.sciencebasedmedicine.org
- Hydrocephalus .
diagnosa
Untuk mendiagnosis kraniosinostosis, pemeriksaan fisik, evaluasi riwayat klinis dan gambaran radiologis yang diberikan oleh sinar-X atau CT scan ke kepala sangat penting.
Jika craniosynostosis adalah tipe sindrom, penting juga untuk menentukan kondisi morbid yang menyebabkan onsetnya. Karena itu, dokter dapat melakukan tes darah dan, terutama, konseling genetik .
TUJUAN PEMERIKSAAN
Pemeriksaan fisik terdiri dari analisis yang cermat oleh dokter tentang tanda-tanda klinis yang ada pada kepala subjek, diduga menderita craniosynostosis.
Secara umum, dokter anak bertanggung jawab untuk melakukan pemeriksaan diagnostik yang penting ini.
SEJARAH KLINIS
Evaluasi riwayat klinis penting untuk tujuan diagnostik, karena mencakup pertanyaan yang terkait dengan faktor risiko craniosynostosis.
Karena itu, dokter (biasanya selalu dokter anak) akan menyelidiki jika:
- Bayi itu lahir prematur atau dengan berat badan rendah.
- Berapa usia ayah pada saat pembuahan.
- Jika ibu merokok selama kehamilan.
UJI RADIOLOGIS
Sinar-X dan CT di kepala melayani lebih dari apa pun untuk mengkonfirmasi diagnosis dan menunjukkan kepada dokter mana jahitan kranial telah menyatu sebelum waktunya.
Pengetahuan tentang jahitan kranial yang terlibat memungkinkan perencanaan perawatan bedah yang paling tepat.
pengobatan
Craniosynostosis hanya dapat disembuhkan dengan intervensi bedah .
Yang terakhir terdiri dari operasi pemisahan jahitan tengkorak yang menyatu sebelum waktunya satu sama lain.
Tujuan terapeutik terakhir dari pembedahan adalah untuk menyediakan struktur ensefal dan beberapa organ indera, seperti mata, dengan ruang yang dibutuhkan untuk berkembang dan berfungsi dengan baik.
WAKTU TERBAIK UNTUK INTERVENE
Tidak ada kesepakatan, dari pihak dokter, tentang waktu terbaik untuk melakukan operasi craniosynostosis.
Menurut beberapa ahli, periode ideal untuk operasi adalah di akhir masa kanak-kanak, ketika risiko kekambuhan lebih rendah (yaitu fusi prematur kedua dari jahitan kranial). Dalam kasus kekambuhan, pada kenyataannya, operasi harus diulang dan ini tidak dianjurkan, mengingat kelezatan prosedur.
Menurut para ahli lain, waktu yang paling tepat adalah pada anak usia dini (antara 6 dan 12 bulan kehidupan), ketika tengkorak belum sepenuhnya mengeras dan tulang-tulangnya masih dapat dicetak. Kemungkinan pembentukan tulang (kelenturan) memungkinkan setiap kelainan morfologis tulang untuk diselesaikan, yang dapat menyebabkan cacat estetika yang serius dan masalah fungsional (pada rahang atau mata) pada usia yang lebih matang.
PENDEKATAN SURGIS YANG MUNGKIN
Ada dua pendekatan bedah yang berbeda: bedah tradisional, juga disebut "terbuka", dan bedah endoskopi.
- Bedah tradisional (atau "terbuka") .
Ini meramalkan anestesi umum (oleh karena itu pasien tidak sadar selama seluruh operasi) dan praktek sayatan bedah di kepala, tepatnya pada titik di mana gambar radiologis menunjukkan anomali tengkorak.
Melalui sayatan di kepala, ahli bedah yang beroperasi (ahli bedah saraf) mengangkat tulang yang tidak normal dan mempercayakannya kepada spesialis bedah kraniofasial, yang memodifikasinya dan memberikannya bentuk yang memungkinkan perkembangan normal struktur otak.
Setelah modifikasi, ahli bedah saraf memasukkan kembali tulang pada posisi semula dan menutup sayatan dengan jahitan.
Seperti banyak operasi tradisional, operasi "terbuka" agak invasif; Namun, untuk membuatnya menguntungkan adalah fakta untuk dapat memodifikasi struktur tulang secara tepat dan dengan hasil yang baik.
- Intervensi bedah endoskopi .
Ini melibatkan penggunaan endoskop, alat yang mirip dengan tabung fleksibel, dilengkapi dengan kamera serat optik, di satu ujung, dan terhubung ke monitor.
Dari sudut pandang operasional, ini terdiri dari memasukkan endoskop ke dalam celah yang dibuat pada tengkorak dan dalam pemisahan, dengan menggunakan endoskop itu sendiri, dari jahitan fusesi sebelum waktunya.
Ahli bedah saraf berhasil mengarahkan dirinya ke dalam kepala, berkat gambar yang diproyeksikan oleh kamera pada monitor yang terhubung secara eksternal.
Intervensi bedah endoskopi jelas kurang invasif daripada operasi "terbuka" (periode rawat inap juga lebih pendek), namun memiliki dua kelemahan: itu hanya diindikasikan untuk pasien beberapa bulan (6 secara umum), yang memiliki tulang yang bisa dicetak; berada pada risiko lebih besar untuk kambuh.
FASE PASCA OPERASI
Umumnya, seorang pasien dengan craniosynostosis, yang menjalani operasi, harus tetap di rumah sakit selama sekitar 4-5 hari setelah operasi. Selama waktu ini, ahli bedah saraf dan anggota stafnya secara berkala memantau tanda-tanda vital mereka dan memeriksa apakah semuanya berjalan baik.
Setelah pengunduran diri, serangkaian pemeriksaan berkala dijadwalkan, yang, pada awalnya, setengah tahunan dan kemudian, dengan pertumbuhan pasien, tahunan.
prognosa
Prognosis tergantung pada berbagai faktor, termasuk:
- Penyebab yang menyebabkan craniosynostosis. Beberapa penyakit genetik yang menyebabkan anomali ini sangat serius dan memiliki prognosis yang buruk.
- Posisi jahitan bergabung awal. Jika jahitan berada pada posisi yang, untuk ahli bedah saraf, "tidak nyaman" untuk dicapai, intervensi kraniosynostosis menjadi rumit dan mungkin tidak memberikan hasil yang diinginkan.
